健康咨詢描述: 一胎的患兒7歲發(fā)燒40度血小板41,入院治療出院了醫(yī)生判斷為再生障礙性貧血,附件是送檢的父母和一胎的遺傳性血液基因檢測(cè)報(bào)告這兩天剛出來(lái),報(bào)告看基因FANCE這項(xiàng)母親和一胎患兒都是雜合,現(xiàn)在還沒(méi)進(jìn)一步確診是先天范可尼再障貧血還是后天再障貧血想了解下一,從上傳的遺傳基因報(bào)告看二胎遺傳到范可尼貧血FANCE的概率是多少?二.從基因報(bào)告看二胎有必要穿刺檢查下不?三,目前孕媽30歲懷孕二胎孕27周了,還能羊水或者臍帶血穿刺嗎?四,哪種穿刺能排查二寶的FANCE這個(gè)基因是否有突變?
你好,根據(jù)你的描述,做羊水穿刺,一般要求在懷孕16到20周。這個(gè)階段胎兒比較小,平水比較多,便于穿刺,不易損傷胎兒,就你的情況,現(xiàn)在最主要是排除畸形,需要尊同當(dāng)?shù)蒯t(yī)生意見(jiàn),到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行穿刺。如果證實(shí)胎兒先天性的疾病比較嚴(yán)重,是不可以要這個(gè)孩子的。
先天再生障礙性貧血屬于遺傳性疾病,在同胞兄妹中存在。但是,僅有百分之十的患者具有家族式,大部分的患者是散發(fā)性的。三分之一的患者為常染色體顯性遺傳,其余為隱性遺傳。其次,出現(xiàn)先天再生障礙性貧血跟環(huán)境有很大關(guān)系,患者體內(nèi)的血紅細(xì)胞減少。先天再生障礙性貧血是多種原因結(jié)合引起的疾病,可能和遺傳、藥物、病毒感染、電離輻射、化學(xué)毒物、免疫因素等有關(guān)。治療先天性再生障礙性貧血的方法較多,需要有病因治療支持療法和促進(jìn)骨髓造血功能恢復(fù)的各種措施。同時(shí),患者需要積極配合治療,病情發(fā)現(xiàn)得越早,治愈的可能性也會(huì)更高。一般西醫(yī)無(wú)法完全治愈,需要結(jié)合中醫(yī)調(diào)理。
報(bào)告看范可尼貧血有19個(gè)基因,其中FANCE這項(xiàng)母親和一胎患兒都是雜合,一.現(xiàn)在懷二胎孕27周想了解下二胎攜帶范可尼貧血的FANCE這個(gè)基因的概率是幾份幾,二。二胎遺傳攜帶后到演變到范可尼貧血的概率是幾份幾?三,孕27后是不羊水穿刺不了,只能臍血穿刺了,
這個(gè)大概概率很難預(yù)計(jì),需要做好這個(gè)胎兒檢查,積極對(duì)癥治療。不建議羊水穿刺
在不知道母體FANC這個(gè)基因遺傳給給二胎的概率的情況下很糾結(jié)要去對(duì)二胎進(jìn)行穿刺檢查不?二胎目前產(chǎn)檢都有做NT,四維B超都有做都正常如上傳了報(bào)告,接下去是測(cè)糖耐喝糖。不建議羊水穿刺是不因?yàn)樵兄艹^(guò)了羊水穿刺的最佳時(shí)間了,是不建議做下臍血穿刺?
是的,過(guò)了羊水穿刺時(shí)間,主要還是臍帶穿刺可以
病情分析:
非常有必要進(jìn)行羊水穿刺您現(xiàn)在懷孕二十七周了實(shí)在是太晚
指導(dǎo)意見(jiàn):
你要做針對(duì)性的基因檢測(cè),才能夠測(cè)得出寶寶有沒(méi)有這種基因突變,您可以跟您的主治醫(yī)師詳細(xì)的溝通一下您具體的情況
以上是對(duì)“孕27周做哪種穿刺,看報(bào)告有必要做穿刺不?”這個(gè)問(wèn)題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!
報(bào)告看范可尼貧血有19個(gè)基因,其中FANCE這項(xiàng)母親和一胎患兒都是雜合,一.現(xiàn)在懷二胎孕27周想了解下二胎攜帶范可尼貧血的FANCE這個(gè)基因的概率是幾份幾,二。二胎遺傳攜帶后到演變到范可尼貧血的概率是幾份幾?三,孕27后是不羊水穿刺不了,只能臍血穿刺了,
前面這個(gè)幾分之幾對(duì)一個(gè)人來(lái)說(shuō)也只是一個(gè)籠統(tǒng)的算法,只能說(shuō)是0或者是100%。27周做羊水穿刺的話,有一定的誤差的,如果可以還是做臍血穿刺,會(huì)更加準(zhǔn)確一點(diǎn)。
溫馨提示:
注意對(duì)引起貧血的病因的防治。
用于缺鐵性貧血。...[說(shuō)明書(shū)]
適用用于維生素B6缺乏預(yù)防和治療,防治異煙肼中毒...[說(shuō)明書(shū)]
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