咨詢視網(wǎng)膜色素變性及遺傳問題

      視網(wǎng)膜色素變性是一組遺傳眼病，屬于光感受器細胞及色素上皮營養(yǎng)不良性退行性病變。有多種遺傳類型，
      1、常染色體顯性遺傳型
      最輕微的類型，青年時期發(fā)病，也有部分病例是50歲以后發(fā)病就診。
      2、常染色體隱性遺傳型
      青少年時期發(fā)病，病情較重，但是研究發(fā)現(xiàn)該型患者在發(fā)病年齡和臨床表現(xiàn)方面變異較大。
      3、X連鎖遺傳型
      發(fā)病較早，病情較重，病情發(fā)展快，常并發(fā)高度近視眼。
      

      孩子的主要基因來源于父母，也有隔代遺傳，視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性的疾病，可分為四個類型，常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳，性連鎖遺傳和孤立型，各種類型疾病的臨床表現(xiàn)不同，長染色體顯性遺傳在20歲之前很少發(fā)病，一般伴有輕度近視，不管病人有沒有家族傳史，都建議家屬要檢查一下。
      

      病情分析：
      視網(wǎng)膜色素變性是一個先天遺傳性疾病，它跟這個基因突變有關(guān)系。那么家里面有這種疾病的患者，我們就建議他去做一個基因的檢測，明確他這個基因突變的位點，基因突變的類型。
      指導意見：
      建議你盡量早點做一個胎兒基因檢測，來判斷他發(fā)生這個疾病的可能性有多大，從而做到早期的優(yōu)生優(yōu)育。不要緊張擔心了，祝你健康快樂！
      
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