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遺傳病篩查MSMS中有一項沒有過,叫mccd

女 | 1歲 懸賞2個健康幣 2020-02-04 18:35:00 3人回復 來自

健康咨詢描述: 小寶寶2個月,遺傳病篩查MSMS中有一項沒有過,對應疾病叫mccd,這個是什么病,有什么影響?

醫(yī)生回復區(qū)

周國輝
周國輝 江西省撫州市第一人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 脊柱及四肢復雜骨折的處理,人工關節(jié)置換,股骨頭缺血 幫助網(wǎng)友:126469
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2020-02-04 19:01:15 我要投訴

      串聯(lián)質譜篩查是檢查新生兒是否患有先天性遺傳性代謝性疾病,如果有一項沒有過的話,建議要復查,復查還沒有過的話就考慮有遺傳性疾病,需要帶孩子去醫(yī)院兒科進一步明確診斷。
      

曹洋
曹洋 山東國欣頤養(yǎng)集團棗莊中心醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 肋骨骨折,食管癌,肺癌,骨折等胸外科手術治療 幫助網(wǎng)友:12521
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2020-02-04 19:35:38 我要投訴

      新生兒疾病篩查msms是意思是篩查的一種技術,用于遺傳代謝病的篩查,是目前最先進的篩查技術。是目前的足血篩查G6PD,苯丙酮尿癥,甲狀腺功能低下等疾病。你說的MCCD應該是3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥。
      

李鵬
李鵬 醫(yī)師 擅長: 食管胃底靜脈曲張,胃十二指腸潰瘍,十二指腸潰瘍,高 幫助網(wǎng)友:6624
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2020-02-04 18:57:15 我要投訴

      病情分析:
      根據(jù)你所敘述的情況考慮是3·甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥,稱為遺傳代謝病。原因為基因突變,引起蛋白質發(fā)生改變,導致機體的生化反應和代謝出現(xiàn)異常。
      指導意見:
      建議去省級公立醫(yī)院(復旦大學附屬兒科醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科、北京兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝中心)檢查治療。
      以上是對“遺傳病篩查MSMS中有一項沒有過,叫mccd”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

2020-02-04 18:58 ask92742578e1 追問

醫(yī)生,想問一下,正常情況下,這個東西對孩子發(fā)育有沒有什么影響

2020-02-04 19:02醫(yī)生回答:

有影響,癥狀包括:喂養(yǎng)困難、生長發(fā)育遲緩、陣發(fā)性嘔吐、嗜睡、昏睡、昏迷、腹瀉、“雄貓尿”氣味,頑固性皮膚傷害,中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常如精神運動發(fā)育遲緩、腦水腫、抽搐、反射亢進、肌張力增高或低下等。建議抓緊去權威醫(yī)院治療。

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