女朋友攜帶糖原積累2型相關(guān)基因

      指導(dǎo)意見：
      糖原累積?。á裥秃廷蛐停┯址Q糖原貯積癥（Ⅰ型和Ⅱ型）。糖原累積病是一組由先天性酶功能缺陷導(dǎo)致的糖原代謝障礙性疾病。目前根據(jù)酶缺陷的不同分為16型。大部分為常染色體隱性遺傳，個別為X連鎖遺傳。
      糖原累積?、裥陀址QvonGierke病，主要包括Ⅰa和Ⅰb兩種亞型。Ⅰa為葡萄糖-6-磷酸酶缺乏癥，Ⅰb為葡萄糖-6-磷酸轉(zhuǎn)移酶缺陷。兩種亞型在新生兒期均可引起嚴(yán)重低血糖，出現(xiàn)大汗、蒼白、嗜睡等癥狀；兒童期可有腹部膨隆、生長遲緩、鼻出血等表現(xiàn)；成人患者可有痛風(fēng)等。Ⅰb亞型患者還可出現(xiàn)粒細胞功能障礙。
      糖原累積?、蛐陀址Q龐貝病、酸性-α-葡糖苷酶缺乏癥，主要表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、運動發(fā)育遲緩、易疲勞、上下樓梯及蹲起困難等。
      這兩型糖原累積病的治療方法和預(yù)后都不相同。
      本病屬于遺傳性疾病,尚不能根治,治療主要是延緩病情的發(fā)展,增加肌力.改善呼吸困難等癥狀,改善生存質(zhì)量.現(xiàn)在所能做的預(yù)防措施是嚴(yán)格遵行“非近親結(jié)婚”的婚姻法條例,減少此種病患兒的出生率,提高人們的身體素質(zhì),提高人們的生活質(zhì)量。
      

      糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病,多數(shù)屬常染色體隱性遺傳,發(fā)病因種族而異.根據(jù)歐洲資料,其發(fā)病率為1/(2萬~2.5萬).糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種,由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型,其中Ⅰ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹?Ⅱ,Ⅴ,Ⅶ型以肌肉組織受損為主.這類疾病有一個共同的生化特征,即是糖原貯存異常,絕大多數(shù)是糖原在肝臟,肌肉,腎臟等組織中貯積量增加.僅少數(shù)病種的糖原貯積量正常,而糖原的分子結(jié)構(gòu)異常.
      本病屬于遺傳性疾病,尚不能根治,治療主要是延緩病情的發(fā)展,增加肌力.改善呼吸困難等癥狀,改善生存質(zhì)量.現(xiàn)在所能做的預(yù)防措施是嚴(yán)格遵行“非近親結(jié)婚”的婚姻法條例,減少此種病患兒的出生率,提高人們的身體素質(zhì),提供人們的生活質(zhì)量.