唐氏篩查結(jié)果是否正常
健康咨詢描述： 醫(yī)生你好我這個是唐氏檢查單，有一個就21一三體綜合癥有點偏高能幫我看一下嗎？其他的也幫我看一下要怎么辦
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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
病情分析：
你好，唐氏篩查有很大的誤差，假陽性，假陰性都有，準(zhǔn)確率在60-70%左右，好多地區(qū)已經(jīng)淘汰了
指導(dǎo)意見：
你這個結(jié)果提示21三體高風(fēng)險，不一定就有問題，需要進一步檢查，如果超聲結(jié)果沒有異常，可以考慮做無創(chuàng)dna，如果超聲有異常，建議做羊水穿刺
請問您綜合檢查是做DNA好還是羊水穿刺好
羊穿是診斷，更準(zhǔn)確，是100%，無創(chuàng)準(zhǔn)確率有99%，但是也算篩查，如果沒有羊穿禁忌，可以考慮羊穿
你好，很高興能幫助到您，是的，從您的化驗檢查結(jié)果看二十一三題是高風(fēng)險，因為這是篩查，不是確診，所以既然篩查出異常了，您需要進一步做無創(chuàng)DNA或者直接羊水穿刺，確診是否是染色體疾病。
是否做無創(chuàng)DNA的結(jié)果沒有問題，就說明胎兒也沒什么事了
無創(chuàng)DNA對二十一三體的檢出率能達到99%以上。
你好！從你唐氏篩查報告來看，21三體高風(fēng)險，這種情況是需要進一步檢查的的，建議做羊水穿刺產(chǎn)前診斷，就能排除是否是唐氏綜合征，羊水穿刺產(chǎn)前診斷的時間是18-24周，需要提前預(yù)約。
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