唐篩不過關(guān)，21三體綜合征
健康咨詢描述： 唐篩不過關(guān)，提示21三體綜合征，之前做NT，還挺好的。想麻煩醫(yī)生看一看。兩年前有過一次藥流史，無家族遺傳疾病，雙方身體健康，都不到三十歲。想知道懷上唐寶寶的概率大么？會不會跟月經(jīng)期不準(zhǔn)有關(guān)，所以測算不準(zhǔn)？應(yīng)該怎么辦？(第一張是NT，第二張?zhí)坪Y，第三張做唐篩當(dāng)天的B超)
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您好，出生唐寶寶不一定父母或者是家族中有這種疾病，或者是遺傳代謝病，也有可能是胎兒的基因染色體發(fā)生了突變，出現(xiàn)了二十一三體綜合癥，為了確診，建議您做羊水穿刺診斷，這樣才能明確胎兒到底有沒有21-三體綜合癥。
我可不可以先做無創(chuàng)dna呢
羊水穿刺是診斷性，能確診的，檢查，但有一定風(fēng)險(xiǎn)。無創(chuàng)DNA是一種篩查手段，只不過準(zhǔn)確率在95%以上，畢竟不是百分百，怕漏診。是不能代替羊水穿刺的。
無創(chuàng)DNA如果提示沒有問題，是不是可以否定唐篩的結(jié)果？
不能否定。只能是說，不是唐寶寶的幾率很大，是唐寶寶的幾率很小。無創(chuàng)也是篩查，不能確診，確診靠羊穿。也就是說，做無創(chuàng)，避免了羊穿的并發(fā)癥，但還是要承擔(dān)小概率是唐寶寶的風(fēng)險(xiǎn)的。
明白了！謝謝您的回答
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病情分析：
唐篩的準(zhǔn)確率是比較有限的，大概是65%~70%左右，出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的話，一般是建議做羊水穿刺。
指導(dǎo)意見：
B超一般只是看的外觀，最終看到底有沒有染色體異常，羊水穿刺才是金標(biāo)準(zhǔn)，建議你做個羊水穿刺看看再說這個跟家族遺傳沒有什么必然的關(guān)系。
我可不可以先做無創(chuàng)dna呢
臨界風(fēng)險(xiǎn)的可以考慮先做無創(chuàng)你這個一般是在直接穿刺的。
無創(chuàng)DNA如果提示沒有問題，是不是可以否定唐篩的結(jié)果？
有的考慮可能是排卵期拉絲不可以，無創(chuàng)達(dá)不到百分百。羊穿可以排除
病情分析：
根據(jù)你的描述和報(bào)告單，你唐篩21三體是高風(fēng)險(xiǎn)。唐氏篩查是篩查胎兒神經(jīng)管畸形的，一般和你說的月經(jīng)周期不準(zhǔn)沒有多大的關(guān)系。
指導(dǎo)意見：
建議你要做進(jìn)一步的篩查，比如DNA的檢測。高風(fēng)險(xiǎn)患唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)是比較高的，雖然唐氏篩查有一定的假陽性，但DNA的檢測是比較準(zhǔn)確的，如果不進(jìn)一步的檢查，就不知道這個胎兒是否健康，你整天都可能擔(dān)心，再一次的建議你做DNA的檢查吧。
以上是對“唐篩不過關(guān)，21三體綜合征”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！
無創(chuàng)DNA如果提示沒有問題，是不是意味著可以否定唐篩結(jié)果？
唐篩只是初步的篩查，無創(chuàng)DNA是唐篩有異常時的進(jìn)一步的檢查，無創(chuàng)DNA沒事一般就沒事了。
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