健康咨詢描述: 小兒一個半月,去醫(yī)院做了復(fù)查,這是地中海貧血基因檢測報告單,請醫(yī)生看看是什么結(jié)果,有地中海貧血嗎?
病情分析:
這個檢查結(jié)果,是沒有檢測到地中海貧血的基因突變的,就不能診斷地中海貧血。這是一個好的結(jié)果。
指導(dǎo)意見:
地中海貧血,是和遺傳相關(guān)的血液方面的溶血性疾病。發(fā)病率并不低,輕度的地貧,不需要特殊處理。我們孕期檢測的目的,是為了盡可能的不讓嚴(yán)重的地貧患兒出生,尤其是父母雙方都是地貧的。
那為什么疾病篩查會顯示地貧陽性呢?
一般初篩通過血常規(guī)和蛋白電泳的辦法。特異性并不高,好多其他疾病,比如缺鐵性貧血,都有可能出現(xiàn)陽性的。目前來說,基因檢測是確診地貧最科學(xué)的檢查。
孩子出生幾天時曾因黃疸高住進(jìn)了新生兒科,后診斷是ABO溶血癥,注射了丙球蛋白,地貧的陽性結(jié)果是不是和這有關(guān)呢?
應(yīng)該是有關(guān)系。初篩陽性也只是懷疑。
從目前的這個檢查結(jié)果來看的話,他沒有檢測出你有什么異常缺失的這種情況,那么他的這個問題應(yīng)該并不是很嚴(yán)重的,所以說我建議你還是要再進(jìn)一步的查一下問題,明確看一下他具體有沒有其他類型的這個地中海貧血。
這個檢查結(jié)果還不能排除有地中海貧血嗎?
現(xiàn)在這個檢查結(jié)果來看的話是沒有什么問題的。你可以和這種遺傳咨詢的醫(yī)生再做一個進(jìn)一步的咨詢看一下。
目前這個寶寶的基因檢測沒有檢測到A型的地中海貧血,也沒有檢測到B型的地中海貧血,那么也就是這個寶寶是正常的孩子,沒有地中海貧血的,所以不用擔(dān)心了
溫馨提示:
注意對引起貧血的病因的防治。
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