嬰兒先天性紅細(xì)胞生成卟啉癥

女 | 1歲 2019-09-26 19:07:21 2人回復(fù) 來(lái)自亳州市

健康咨詢描述：寶寶檢查為隱性遺傳病，母親攜帶一個(gè)致病基因，父親沒(méi)查到，那么寶寶是不是母親的那一個(gè)致病基因?qū)е聦殞毎l(fā)病的？

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趙瑩哈爾濱市第六醫(yī)院副主任醫(yī)師擅長(zhǎng): 肝硬化，上消化道出血，慢性胃炎，甲狀腺疾病，糖尿病幫助網(wǎng)友：19915

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2019-09-27 12:57:30 我要投訴

根據(jù)病情描述可初步考慮為母親基因遺傳，引起的孩子出現(xiàn)隱性傳染病。建議到血液內(nèi)科進(jìn)行就診，完善相關(guān)檢查，在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行科學(xué)、規(guī)范的治療。同時(shí)做好防曬、消除誘因，積極進(jìn)行對(duì)癥治療。

張艷青藥師擅長(zhǎng): 從事健康管理咨詢幫助網(wǎng)友：10004稱贊：4

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2019-09-26 19:34:00 我要投訴

      病情分析：
      你好！根據(jù)你描述的情況來(lái)看，寶寶的病跟媽媽的基因有或多或少的關(guān)系。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      建議，本病又名血紫質(zhì)病，是血紅素合成途徑當(dāng)中，由于缺乏某種酶或酶活性降低，而引起的一組卟啉代謝障礙性疾病。可為先天性疾病，也可后天出現(xiàn)。主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統(tǒng)癥狀和精神神經(jīng)癥狀

2019-09-26 20:20 ask91748288ok 追問(wèn)

基因檢測(cè)說(shuō)，母親一個(gè)致病基因不是導(dǎo)致寶寶發(fā)病的原因，而是兩個(gè)等位點(diǎn)導(dǎo)致發(fā)病，這是什么意思呢？