健康咨詢描述: 胎兒4q35.2(chr4:I87600000-190799999)缺失約3.2Mb.經(jīng)查詢DGV、DECIPHER、OMIM、UCSC以及Pub!Vied公共數(shù)據(jù)庫資源庫,未找到與該片段相關(guān)的明確致病信息和義獻(xiàn)報(bào)道。
無創(chuàng)檢測的結(jié)果提示5號(hào)染色體存在微缺失。無創(chuàng)檢測提示異常,必須羊水穿刺來證實(shí)。孕22+3周還可以羊穿。羊穿檢查有一定的風(fēng)險(xiǎn),但風(fēng)險(xiǎn)還是很低的,在胎兒有可能染色體異常的前提下,優(yōu)先考慮胎兒患病風(fēng)險(xiǎn),而不是考慮羊穿風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于胎兒的后果,應(yīng)該以羊穿后,芯片檢查結(jié)果為準(zhǔn),依據(jù)該結(jié)果進(jìn)行解釋,對(duì)無創(chuàng)檢測的結(jié)果解釋只能是告訴你應(yīng)該進(jìn)行羊水穿刺檢查胎兒染色體,其它無法給出結(jié)論。
從你目前的這個(gè)檢查結(jié)果來看的話,應(yīng)該是沒有什么太大問題的,他都是說有這個(gè)低風(fēng)間的情況不會(huì)出現(xiàn)什么異常的狀況,見一面還是要放寬心,不要有太大的心理負(fù)擔(dān)
病情分析:
您的這個(gè)報(bào)告應(yīng)該看起來是正常的,它沒有什么問題呢。
指導(dǎo)意見:
建議您定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查,同時(shí)要到時(shí)間的話,要做系統(tǒng)的B超排除胎兒,體表的大畸形,這樣子應(yīng)該會(huì)可以了。
以上是對(duì)“胎兒無創(chuàng)檢查發(fā)現(xiàn)染色體缺失”這個(gè)問題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!
是不是要做羊水穿刺復(fù)查一下
可以做的。
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