新生兒原發(fā)肉堿缺乏證
男 | 10歲 2019-09-20 16:34:08
1人回復(fù)
來自長沙市
健康咨詢描述： 沒有特別的異常，足底血檢測出來的結(jié)果，吃奶正常，黃疸偏高，其他都正常
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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
2023-01-02 05:54:46 我要投訴
原發(fā)性肉堿缺乏癥是由于肉堿轉(zhuǎn)運蛋白功能缺陷導(dǎo)致嚴(yán)重肉堿缺乏所致的罕見的常染色體隱性遺傳病。常見臨床表現(xiàn)為無力、心肌病、脂質(zhì)沉積性肌病、脂肪肝，急性期易發(fā)生低酮型低血糖、代謝性酸中毒，是一種潛在的致死性代謝病。不同國家或地區(qū)原發(fā)性肉堿缺乏癥發(fā)病率有所差異，通過飲食和左卡尼汀補充治療，絕大多數(shù)患者生存質(zhì)量良好。
疾病百科| 黃疸（別名：高膽紅素血癥）
掛號科室：消化內(nèi)科
溫馨提示：
經(jīng)治療黃疸消退后，不宜馬上停藥，應(yīng)根據(jù)病情繼續(xù)治療，以免復(fù)發(fā)。
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