健康咨詢描述: 麻煩哪位醫(yī)生幫忙看一下地中海報告,自己看不懂
地中海貧血是一種遺傳性疾病,分為α地貧和β地貧。由于攜帶地貧基因的類型和多少不同,貧血的嚴重程度也不相同。輕型地貧沒有貧血或輕微貧血,可以和正常人一樣生活。重型地貧需要反復輸血糾正重度貧血。根據(jù)地貧基因檢測結(jié)果,這是同時攜帶α地貧和β地貧基因。
謝謝醫(yī)生的解答,麻煩問一下我這種是輕型的還是重型的呢?對生活有什么影響嗎?我現(xiàn)在懷孕了,我老公沒有地貧,那我需不需要做羊水穿刺呢?寶寶會得中間型或重型的地貧嗎?感謝醫(yī)生!
輕型地中海貧血的可能性大。
病情分析:
女,32歲,地中海貧血報告分析,給的報告是地中海貧血基因突變檢測,報告提示缺失型a地中海貧血、非缺失型a地中海貧血、b地中海貧血突變基因均未檢測到。地中海貧血是基因突變引起的,檢查沒有基因突變,因此沒有患地中海貧血這個病。
指導意見:
首先沒有患地中海貧血,也沒有攜帶地中海貧血的基因。如果有貧血,建議血液科??凭驮\進一步明確貧血原因。
麻煩醫(yī)生再仔細看看,您可能看到參考值去了,正常參考值是未檢測到突變,我的結(jié)果是有異常,但我不知道怎么看,不知道是輕型還是什么型
哦抱歉,格式有點沒注意,確實b地中海貧血那里有個基因陽性,那么你貧血有多嚴重呢?就是血常規(guī)里面血紅蛋白有多少?
血紅蛋白82,然后a是什么類型的地貧呢?這報告是不是代表我有兩種地貧?是輕型還是重型啊?會有生命危險嗎?
不是的,先不用這么緊張,我詳細解釋給你聽。地中海貧血分兩大類,α、β兩種(希臘字母來的,分別讀“阿爾法”和“貝塔”,這個手機打字麻煩,我后面就簡單寫成a、b)。你這報告單提示你沒有a地中海貧血,有b地中海貧血,但是是雜合子,你貧血也就輕-中度貧血,對你自己影響不大的,你平時只要不是劇烈運動也不會頭暈、胸悶、氣粗吧?至于對生孩子的影響,你的配偶也要去查一下血常規(guī),經(jīng)濟允許也做這個地中海貧血基因檢測,另一半沒有突變基因的話就不怕,最多生出來也是跟你一樣有點輕-中度。如果另一半也有地中海貧血基因,建議去產(chǎn)科做遺傳咨詢,避免生出嚴重貧血的孩子。
您在幫我看看a的結(jié)果是3.7什么的,這是代表也有a地貧嗎?我現(xiàn)在就是貧血嚴重很擔心
你這個a地中海貧血結(jié)果顯示格式有點怪,最好去拿紙質(zhì)報告看看,如果按我們正規(guī)的寫法,應該是-a(-3.7)/aa或者aa(-3.7)/aa(這里括號里面的內(nèi)容其實是上標的)。這樣子看來你是也有a地中海貧血的,但也是很輕的。不過你同時有a地貧跟b地貧,所以貧血82,不然如果只有這兩個中的一個應該在100左右的。對你來說,主要要避免劇烈勞動,避免長期吃含鐵多的食物。對于生孩子,還是要配偶也去做檢查,如果另一方也有就得去做遺傳咨詢。
好的,非常感謝醫(yī)生耐心的解答,祝您生活美好!再次感謝?
不客氣,祝你生活幸福。
抱歉,醫(yī)生再麻煩問您一下,我現(xiàn)在懷孕了,我老公沒有地貧,我需要做羊水穿刺確診嗎?寶寶會不會得中間型和重型的地貧?再次麻煩您了!
老公確定沒有的話,就不用查了。你孩子頂多跟你一樣,a靜止型、b輕型的一起,沒有大的影響的,也可能只有其中一個或者一個也沒有??梢猿錾蠼o孩子查一下,心里有數(shù)。
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