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PHE升高怎么回事，不會(huì)得什么病吧
女 | 10歲 2019-08-29 10:44:08
2人回復(fù)
來自未知
健康咨詢描述： 檢查兩次都是pHE升高，如果有疾病會(huì)有什么癥狀呢
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梁云云 南昌市第三醫(yī)院 主治醫(yī)師
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2019-09-02 06:15:45
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，從而引起一系列的臨床表現(xiàn)。當(dāng)苯丙氨酸含量0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍于正常參考值時(shí)，應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸，患兒血漿苯丙氨酸可高達(dá)1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正?；蛏缘汀?
2019-11-28 21:17
ask85871064ti
追問
這需要治療嗎？
2019-11-29 05:21醫(yī)生回答：
這需要治療的
2019-08-29 15:23:00 我要投訴
病情分析：
你好，根據(jù)你的敘述，建議你具體咨詢兒科醫(yī)生，PHE主要指的是苯丙氨酸，它在新生兒疾病篩查中，屬于苯丙酮尿癥中的一個(gè)篩查。
指導(dǎo)意見：
機(jī)體由于一些酶的缺陷會(huì)造成PHE代謝的異常，引起寶寶神經(jīng)系統(tǒng)受累，這些疾病通過飲食是可以控制的。在給新生兒做疾病篩查，主要是篩出有問題的寶寶，然后進(jìn)行針對性治療。
2019-11-28 21:18
ask85871064ti
追問
這需要治療嗎
2019-11-28 22:57醫(yī)生回答：
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