關(guān)于染色體隱性遺傳問題

      病情分析：
      此病是常染色體隱性遺傳，父母雙方均攜帶隱性基因，但不致病，遺傳給孩子才發(fā)病，近親結(jié)婚發(fā)病率高。
      指導(dǎo)意見：
      建議如果診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，開始治療的年齡愈小，效果愈好。
      

      病情分析：
      看了您的描述，苯丙酮尿癥是屬于體內(nèi)氨基酸代謝異常而導(dǎo)致的疾病
      指導(dǎo)意見：
      苯丙酮尿癥屬于氨基酸代謝異常是常染色體隱性異常主要表現(xiàn)為尿液苯丙酮酸增高等情況
      
      以上是對(duì)“關(guān)于染色體隱性遺傳問題”這個(gè)問題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！

      病情分析：
      你好，給你普及一下苯丙酮尿癥這個(gè)疾病的原因。苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少，本病屬常染色體隱性遺傳
      指導(dǎo)意見：
      診斷一旦明確應(yīng)盡早給予積極治療主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小效果愈好。低苯丙氨酸飲食，主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類蔬菜水果等低蛋白食物為主
      

      病情分析：
      苯丙酮尿癥這個(gè)問題是一種遺傳性疾病，如果父母沒有這類的疾病，在基因發(fā)生突變時(shí)也可以患有的。不過，您這只是初查，不必要太擔(dān)憂，等待復(fù)查的結(jié)果就好。
      指導(dǎo)意見：
      如果沒有去復(fù)查盡量快去。如果確定了，你要采取飲食治療。以免影響孩子的發(fā)育。