胎停，胚胎染色體不正常
健康咨詢描述： 2019年1月復(fù)查，病情穩(wěn)定，產(chǎn)科那邊建議盡早加入低分子肝素治療，還要監(jiān)測卵泡，檢查兩人染色體顯示正常。本人于3月份開始監(jiān)測卵泡備孕，并于同房后隔三天打一針肝素針，直到6月份，末次月經(jīng)5月27，周期四天，6月10日照B超卵泡大小19*17mm，6月12日顯示已排出，6.25日尿試紙測出雙杠，6.27日晚開始打肝素針，6.29日昌平婦幼保健院抽血查HCG696，7.1日北大人民查孕酮12.03ng/ml，HCG1696.44IU/L，7.8日昌平區(qū)醫(yī)院復(fù)查孕酮36.25nmol/l，HCG2249mIU/ml，加急做B超顯示囊性結(jié)構(gòu)大小約0.8*0.4*0.6cm，其內(nèi)未見明顯胎芽及卵黃囊回聲，7.11日復(fù)查HCG2979mIU/ml，7.17日做B超顯示胎囊1.5*1.3*0.7，可見卵黃囊，可見胎芽長1.0cm，可見胎心搏動，宮內(nèi)早孕，活胎（如孕7w3)，期間一直吃地屈孕酮片和打肝素針，直到7.24日復(fù)查b超顯示宮內(nèi)可見胎囊厚1.5cm，胎芽長1.3cm，未見明顯胎心搏動，胎停育，又于7.27日來北醫(yī)三院產(chǎn)科求診，大夫建議先做個胚胎染色體檢查。于8.1日回當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做清宮流產(chǎn)。
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頭像不正常的這個情況下最好還是要看下盡快的給他做一下這方面的治療的，而且他這種情況不正常，那么大部分就是說對于他的這個遺傳了一個面還是有很大關(guān)系，你還是要拍下盡快給他治療
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根據(jù)你的描述，夫妻雙方染色體正常，監(jiān)測卵泡自然排卵受孕，應(yīng)用低分子肝素鈣治療，停經(jīng)57天發(fā)現(xiàn)胚胎停育，8-1行清宮術(shù)，術(shù)后絨毛組織送病理檢查，14號染色體三倍體畸形。X染色體片段缺失，考慮先天愚型的基因比較大，考慮自然界的自我淘汰機(jī)制。
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病情分析：
根據(jù)你的病情，你的治療是比較及時有效，在孕前就開始用肝素了。
指導(dǎo)意見：
之后出現(xiàn)過胎心，但是血hcg數(shù)值翻倍不明顯，然后這種情況多說明胚胎發(fā)育不良。且多見于染色體異常的胎兒。最后流產(chǎn)是優(yōu)勝劣汰的結(jié)果。建議好好保養(yǎng)，三個月后在備孕。
以上是對“胎停，胚胎染色體不正常”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！
我是3月4月同房后每隔三四天打一針肝素，備孕兩個月了也沒有中獎，所以五月份我就沒有怎么打，六月份就更沒有打過一針。請問這次胚胎染色體出現(xiàn)重復(fù)和缺失，是我倆基因有問題嗎？我倆還需要做進(jìn)一步的檢查嗎？
最好再查夫妻雙方的染色體。這種染色體異常是基因重組過程中出現(xiàn)的，任何人都有可能生出。
我倆大人的染色體我們也查過，沒有問題，您看看。這是我第三次胎停，第一次是16年做無創(chuàng)正常，在17周的時候胎停的。第二次是18年空囊，hcg正常，孕酮低，19年這次加入低分子肝素治療，剛開始hcg就翻倍不好，孕酮低，只是觀察。結(jié)果7+3w顯示有胎心胎芽，過一星期后拍b超就已經(jīng)沒有胎心了。是不是跟我的病有關(guān)系，我有SLE，抗核抗體1:640，抗RNPN陽性，抗RO52陽性，抗心磷脂正常，吃潑尼松，硫唑嘌呤，硫酸羥氯喹，阿司匹林藥物 ，跟免疫方面有關(guān)嗎？缺失的話是不是不太好？
根據(jù)你敘述的情況，你已經(jīng)有三次胚胎停育了和你患有sle有關(guān)系。
我每次懷孕前都是謹(jǐn)遵醫(yī)囑，都是在SLE病情穩(wěn)定下才懷的，可還是胎停。我都不知道到底是哪方面出現(xiàn)問題？那我倆有必要做大人的基因SNP檢查嗎？和這次胚胎染色體重復(fù)和缺失比較下嗎?
有必要做，因為已經(jīng)發(fā)生三次胎停了，如果不把該排除的因素都排除了，你怎么還敢要呢？對吧？
病情分析：
你好，這種染色體缺失情況有遺傳方面的傾向，不知道你們夫妻倆有家族史嗎。
指導(dǎo)意見：
染色體有問題也可以生孩子的，醫(yī)生會給分析生出健康寶寶的幾率，流產(chǎn)其實是棄劣選優(yōu)，一般流產(chǎn)的寶寶都是有問題的，所以一旦流產(chǎn)不必過分難過，把身體養(yǎng)好，讓夫妻雙方的身體在最好的狀態(tài)下懷孕。
染色體缺失這一塊遺傳史從哪體現(xiàn)出來呀？我倆家人里沒有不正常缺陷的人呀
染色體缺失在生活中是比較常見的，這是天生的疾病，并不是說家里沒有就不可能沒有，只是說染色體缺失容易引起遺傳病。
對了，我倆做個染色體檢查，是正常的，您再看看。以后我倆還能在嘗試懷孕嗎？
你好，流產(chǎn)受多種因素的影響，有自身的，還有周圍環(huán)境的。做好孕前檢查，做好備孕準(zhǔn)備，一定要有信心，一定可以的，祝早日有個健康的寶寶！
謝謝您，那我倆有必要做個大人SNP基因的檢查嗎？和這次胚胎染色體重復(fù)和缺失做下對比？
可以的，這樣檢查一下更放心。
單方做SNP的費用一般是多少??？我得考慮經(jīng)濟(jì)條件，所以必須得一定要去做嗎？非常感謝您！
這個真的不知道，因為我們醫(yī)院沒有，再者每個醫(yī)院的收費標(biāo)準(zhǔn)也不一樣，你最好咨詢一下當(dāng)?shù)蒯t(yī)院。也可以喝中藥調(diào)理一下身體的。
中藥調(diào)理？是去直接讓中醫(yī)大夫把脈開藥？還是告訴他我胎停查出來染色體重復(fù)和缺失？
中醫(yī)大夫會根據(jù)望聞問切及你的病史，你身體的狀況開出適合你的中藥，到時你可以問清楚，你的病情及怎么服藥的。
疾病百科| 流產(chǎn)（別名：小產(chǎn)）
溫馨提示：
懷孕早期應(yīng)少到公共場所去，避免病毒及細(xì)菌感染。
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