羊水穿刺有一項(xiàng)CNV是干嘛的

女 | 20歲懸賞6個(gè)健康幣 2019-08-14 10:37:59 3人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述：做了唐氏篩查21三體高危，做了羊水穿刺有一項(xiàng)CNV是干嘛的，能不能看出是唐氏兒，

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2019-08-14 11:40:31

      唐氏檢查需要取早中孕期母親的外周血，以此測定出相應(yīng)的生化標(biāo)志物，綜合孕周、孕婦年齡、體重等各項(xiàng)信息后，再經(jīng)過專業(yè)的篩查軟件，最后可準(zhǔn)確的計(jì)算出胎兒是否有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。
      唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的縮寫。檢查主要目的是通過化驗(yàn)孕婦的血液，以此來檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒是否患有先天愚型、神經(jīng)管缺陷及其疾病危險(xiǎn)系數(shù)。
      唐氏的檢查建議在16周時(shí)是比較合適。理論上來說，16到19周內(nèi)都可以進(jìn)行檢查。如果孕周太大，檢測就沒有太大的意義，也不準(zhǔn)確。

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2019-08-14 10:45:50 我要投訴

      病情分析：
      你好，這個(gè)就是篩查是否有唐氏兒的情況的，羊水穿刺最準(zhǔn)確的，如果高危一定要檢查
      指導(dǎo)意見：
      如果是唐氏兒這樣的孩子不可以要的，這樣的孩子有智力發(fā)育問題，就是傻子來的。

2019-08-14 10:54 ask9064514118 追問

那羊穿核型結(jié)果沒出來，就出來個(gè)cnv我想問下cnv可以看出是唐氏兒嗎

2019-08-14 10:58醫(yī)生回答：

羊水穿刺可以確診的

楊秀萍陽泉市郊區(qū)人民醫(yī)院副主任護(hù)師擅長: 產(chǎn)房助產(chǎn),陰道自然分娩,新生兒護(hù)理,新生兒洗澡.游幫助網(wǎng)友：12529

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2019-08-14 10:49:57 我要投訴

      病情分析：
      根據(jù)你的描述，唐氏篩查21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，做了羊水穿刺，CNV表示的是基因拷貝數(shù)異常。
      指導(dǎo)意見：
      把你的羊水穿刺的檢查結(jié)果發(fā)過來，幫你分析一下。懷孕期間，要保持愉悅心情，避免勞累，作息規(guī)律，營養(yǎng)要均衡，適當(dāng)?shù)膽敉膺\(yùn)動，按時(shí)產(chǎn)檢，祝你和胎寶寶健康。
      以上是對“羊水穿刺有一項(xiàng)CNV是干嘛的”這個(gè)問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

2019-08-14 10:52 ask9064514118 追問

羊穿后核型結(jié)果沒出來，就出來個(gè)cnv但是還在路上沒到我手上，我就想問下cnv可以看出來是不是唐氏兒

2019-08-14 10:54醫(yī)生回答：

出來結(jié)果看看。

2019-08-14 10:56 ask9064514118 追問

結(jié)果沒出來哎?，是不是cnv有異常，就是唐氏兒

2019-08-14 11:27醫(yī)生回答：

檢查結(jié)果出來看了再說。

2019-08-15 21:59 ask9064514118 追問

你看下這有問題嗎

2019-08-16 08:40醫(yī)生回答：

未檢測出染色體非整倍體或1Mb以上已知的明確致病的基因組拷貝數(shù)變異。應(yīng)該問題不大。