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有遺傳學(xué)的醫(yī)生幫我看看

男 | 32歲 2019-08-07 09:47:33 2人回復(fù) 來(lái)自福州市

健康咨詢(xún)描述: 胎兒染色體缺失,然后查父母的結(jié)果。幫我解讀下。


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李翠
李翠 中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 牙周炎,牙周膿腫,智齒冠周炎。變應(yīng)性口炎,鵝口瘡, 幫助網(wǎng)友:7954
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2019-08-07 22:57:55 我要投訴

      目前這種情況來(lái)說(shuō),并沒(méi)有什么太大的異常問(wèn)題,這種情況來(lái)說(shuō)主要是結(jié)合臨床癥狀等方面來(lái)判斷,應(yīng)該就可以看好幫助確定。然后后期一些恢復(fù)減貧。另外免疫力的細(xì)胞才可以。
      

張淑玲
張淑玲 奈曼旗青龍山鎮(zhèn)中心衛(wèi)生院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 口腔修復(fù),牙體牙髓治療及修復(fù),超聲波潔牙。 幫助網(wǎng)友:2633
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2019-08-07 17:02:08 我要投訴

      病情分析:
      您好!這個(gè)結(jié)果說(shuō)的主要是顯示男性。該受檢者在15號(hào)染色體存在512.3kb片段的缺失。與常染色體顯性遺傳的痙攣性截癱疾病相關(guān)。臨床表現(xiàn)包括四肢痙攣,高弓足等。也有報(bào)道顯示與癲癇,精神分裂癥,發(fā)育遲緩等相關(guān)。但是也有該片段缺失而無(wú)臨床表現(xiàn)的報(bào)道。該片段缺失的臨床意義上尚不明確。胎兒應(yīng)遺傳自父親,染色體片段的缺失。
      指導(dǎo)意見(jiàn):
      顯示胎兒是男性。15號(hào)染色體片段缺失。這種缺失遺傳自父親。該片段缺失的臨床意義上不明確。
      

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