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我想知道唐氏綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)

女 | 28歲 2019-07-13 19:58:01 2人回復(fù) 來自北京市

健康咨詢描述: 我想問問唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值為1:576,對胎兒有影響嗎嚴(yán)重嗎?

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馬延博
馬延博 聊城市第二人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 肺炎,支氣管炎,腦炎,腸炎,急性上呼吸道感染,喉炎 幫助網(wǎng)友:47545
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2019-07-13 20:13:09 我要投訴

      唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)是介于高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)之間,這種情況建議完善無創(chuàng)DNA檢查。從唐氏篩查結(jié)果來看,五百分之一幾率不是太高,但是如果發(fā)生就是百分之百,所以不能掉以輕心。
      

尉連俊
尉連俊 交口縣人民醫(yī)院   副主任護(hù)師 擅長: 發(fā)熱、咳嗽、咯痰、氣急、鼻煽 幫助網(wǎng)友:10041稱贊:1
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2019-07-13 20:08:36 我要投訴

      病情分析:
      你好,這個(gè)檢查結(jié)果說明,你的檢查結(jié)果是臨界風(fēng)險(xiǎn),患唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn),要比低風(fēng)險(xiǎn)的人幾率高,一般主張做無創(chuàng)DNA和羊水穿刺確診的。
      指導(dǎo)意見:
      唐氏綜合征又稱21三體綜合征,是人類最早被確定的染色體病,母親年齡越大,孩子的發(fā)病率越高。主要特征就是智力落后,特殊面容,生長發(fā)育遲緩,并有多發(fā)的畸形。特殊的面容出生的時(shí)候就可以看出來,眼裂小,眼距寬,眼睛外眥上斜,還可以由內(nèi)眥贅皮,鼻梁低平,外耳小,還有伸舌頭,流口水,頭小而圓,并且脖子比較短還寬,經(jīng)常容易嗜睡,并且喂養(yǎng)困難。智力落后也是本病最突出,最嚴(yán)重的表現(xiàn),絕大部分患兒都有不同程度的智能發(fā)育障礙。還有生長發(fā)育的遲緩,以及伴發(fā)的各種畸形,部分的男孩兒可以有隱睪,長大以后沒有生育能力,還有一部分女孩無月經(jīng),僅少量有生育能力,50%的孩子會(huì)伴隨有先天性心臟病,然后會(huì)有消化道的畸形。
      

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