健康咨詢描述: 做了基因檢測,怎么才能知道到底是不是肌營養(yǎng)不良? 肌酸激酶特別高,從最初的10000到現(xiàn)在還是6000多
營養(yǎng)不良癥是指以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特征的一種遺傳性疾病。任何患者會出現(xiàn)智商有不同程度減退的現(xiàn)象??梢愿鶕?jù)病因,臨床表現(xiàn)以及血清學化驗來明確診斷。主要以藥物治療為主,患者應該以高蛋白飲食為主,多吃富含維生素以及鈣,鋅等微量元素的食品。
肌營養(yǎng)不良確診以后,發(fā)病期是什么時候,現(xiàn)在孩子看起來很正常,如果不是上一次發(fā)燒直接去了北京兒童醫(yī)院就醫(yī)檢查,估計到現(xiàn)在也不會知道
需要進一步檢查,積極治療
它營養(yǎng)不良的這個情況的話,我建議你還是要盡快的去給他查一下子,有的時候他綜合指標并不符合,比如說你看一下他的這個血紅蛋白,還有他的一些微量元素,這方面的檢查都會受到影響的。
病情分析:
根據(jù)你描述的情況考慮,肌營養(yǎng)不良的主要表現(xiàn)為,進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性兩個方面。
指導意見:
這種狀況,你最好帶孩子去正規(guī)的三甲級以上的醫(yī)院進行檢查確診,根據(jù)實際的情況,在專業(yè)醫(yī)生的指導下,治療一段時間。
以上是對“肌營養(yǎng)不良如何判斷,很著急”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
一開始就是在北京兒童醫(yī)院檢查出來的,做了基因檢測顯示基因缺失,基因缺失就可以確診為肌營養(yǎng)不良嗎
這還要根據(jù)孩子的實際的表現(xiàn),進行綜合性的考慮,來確定具體的病情。
溫馨提示:
積極治療各種慢性病及胃腸疾患,預防各種疾病的發(fā)生 。
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