今天去孕檢醫(yī)生說我地中海貧血

      如果基因出現(xiàn)異?；蛘呋蛲蛔?，有可能使得珠蛋白合成的量不足，由于珠蛋白合成量不足引起的貧血，就是地中海貧血。地中海貧血顧名思義，最開始主要是在地中海的沿岸，它的流行區(qū)主要是在這些地方，在咱們國家比如像兩廣，像海南，這是主要地中海貧血的高發(fā)區(qū)。
      

      地中海貧血是一種遺傳性，溶血性貧血疾病，可以分為輕型，中型和重型?？梢酝ㄟ^紅細胞形態(tài)檢查來明確診斷，一般輕型的地貧患者無需特殊治療，中型的患者可以注意休息和營養(yǎng)物質(zhì)攝入，一定要增加機體的抵抗能力，預(yù)防感染，適當補充維生素。
      

      病情分析：
      珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。緣于基因缺陷的復(fù)雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數(shù)量及臨床癥狀變異性較大。根據(jù)所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。
      指導(dǎo)意見：
      輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。輸血和去鐵治療，在目前仍是重要治療方法之一。[藥物治療]1.鐵螯合劑常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細胞1年或10～20單位后進行鐵負荷評估，如有鐵超負荷則開始應(yīng)用鐵螯合劑。去鐵胺，每晚1次連續(xù)皮下注射12小時，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時；每周5～7天，長期應(yīng)用。或加入紅細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應(yīng)，長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與螯合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用。2.基因活化治療應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達，以改善β地貧的癥狀，已用于臨床的藥物有羥（經(jīng)）基脲、5-氮雜胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在研究中。
      
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