健康咨詢描述: 胎兒基因型為βCD41-42/βCD17是什么意思基因型為βCD41-42/βCD17是什么意思
你好,這是重度β地貧的基因型。41-42和17都是嚴(yán)重的突變,使被影響到的β珠蛋白基因完全失效。因?yàn)橛袃蓚€(gè)突變,所以兩個(gè)基因都失效?;颊咄耆珶o法正常合成血紅蛋白A,除非造血干細(xì)胞醫(yī)治成功否則在六個(gè)月后只能靠輸血維持生命,?預(yù)后不樂觀。如果這是胎兒基因檢查的結(jié)果應(yīng)考慮放棄此胎。如果已經(jīng)生下來了,注意患兒的父母各攜帶一個(gè)突變,在孕期忽略了對地貧的檢查,本來是可以通過檢查胎兒基因型而及時(shí)放棄的。注意如果下一次懷孕一定要進(jìn)行絨毛膜或羊水穿刺檢查胎兒基因型。
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