健康咨詢描述: 寶寶3個月零20天,今天醫(yī)院打電話說足跟血有兩項檢查不合格好像是拮安酸和已無腺肉堿偏高,具體字不知道就用別的字代替了,是什么原因?
足跟血主要查苯丙酮尿癥(簡稱PKU)和甲狀腺功能減低癥(簡稱CH),這兩種疾病如果不及時治療可造成寶寶智力嚴重低下,但是如果在新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療,可以避免對寶寶造成嚴重傷害。新生兒足跟血篩查是指在嬰兒出生72小時后采集足跟血進行的檢查。主要針對發(fā)病率較高,早期無明顯癥狀但有實驗室陽性指標,能夠確診并且可以治療的疾病。目前我國列入篩查范圍的項目有先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。因寶寶苯丙氨酸代謝障礙,尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一,經(jīng)食物攝入體內(nèi)后,部分被人體用于蛋白質合成,其余部分被轉化成其他物質。
不是說一個月就出結果嗎,為什么3個多月了才告訴,真有事會不會耽誤治療
具體不清楚啊。。
病情分析:
根據(jù)你描述的情況,這個是足跟血遺傳代謝性疾病篩查的結果,屬于氨基酸代謝紊亂。
指導意見:
這種情況按照醫(yī)院的要求,到醫(yī)院進行復診即可,如果復診的結果沒有問題,那么不考慮病理意義,復診結果有問題考慮遺傳代謝性疾病。
我懷孕的時候檢查甲狀腺功能減退,但是一直吃著優(yōu)甲樂到生,是甲狀腺的事嗎?
跟甲功沒關系。
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