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張彬 泰安市立醫(yī)院 副主任醫(yī)師
擅長: 顱腦損傷,顱內(nèi)血腫,腦出血,顱內(nèi)腫瘤,三叉神經(jīng)痛,
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2019-05-23 21:30:18 我要投訴
，是一種罕見的先天性銅代謝異常疾病，其遺傳方式為X連鎖隱性遺傳。典型Menkes病患兒出生時可正常，多在2-4個月開始出現(xiàn)嚴重的神經(jīng)系統(tǒng)退化表現(xiàn)，且通常在3歲之前死亡。
2019-05-24 16:25
ask90663072g6
追問
檢查發(fā)現(xiàn)銅藍蛋白只有97，這個可能導(dǎo)致肝豆狀核變性還是wenkes
2019-05-24 16:28醫(yī)生回答：
銅藍蛋白偏低，見于嚴重的低蛋白血癥，腎病綜合征等。特別是對Wilson病(肝豆狀核變性)的診斷有重要參考價值。
2019-05-23 15:18:10 我要投訴
病情分析：
病因未明。為性連隱性遺傳。是由于銅在腸膜吸收后，從粘膜細胞向血液轉(zhuǎn)動過程障礙，使體內(nèi)銅酶活性降低，引起機體發(fā)育和功能障礙。
指導(dǎo)意見：
典型Menkes病患兒出生時可正常，多在2-4個月開始出現(xiàn)嚴重的神經(jīng)系統(tǒng)退化表現(xiàn)，且通常在3歲之前死亡。由于涉及到基因遺傳，所以沒有特效藥物。
2019-05-23 16:24
ask90663072g6
追問
這個病一定死去嘛？還是有藥物可以維持生活
2019-05-23 16:26醫(yī)生回答：
死亡的幾率很高，沒有特效藥。
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