健康咨詢描述: menkes病能治好嗎,是不是會(huì)死亡。有沒(méi)有什么好的藥物治療
,是一種罕見(jiàn)的先天性銅代謝異常疾病,其遺傳方式為X連鎖隱性遺傳。典型Menkes病患兒出生時(shí)可正常,多在2-4個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)退化表現(xiàn),且通常在3歲之前死亡。
檢查發(fā)現(xiàn)銅藍(lán)蛋白只有97,這個(gè)可能導(dǎo)致肝豆?fàn)詈俗冃赃€是wenkes
銅藍(lán)蛋白偏低,見(jiàn)于嚴(yán)重的低蛋白血癥,腎病綜合征等。特別是對(duì)Wilson病(肝豆?fàn)詈俗冃?的診斷有重要參考價(jià)值。
病情分析:
病因未明。為性連隱性遺傳。是由于銅在腸膜吸收后,從粘膜細(xì)胞向血液轉(zhuǎn)動(dòng)過(guò)程障礙,使體內(nèi)銅酶活性降低,引起機(jī)體發(fā)育和功能障礙。
指導(dǎo)意見(jiàn):
典型Menkes病患兒出生時(shí)可正常,多在2-4個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)退化表現(xiàn),且通常在3歲之前死亡。由于涉及到基因遺傳,所以沒(méi)有特效藥物。
這個(gè)病一定死去嘛?還是有藥物可以維持生活
死亡的幾率很高,沒(méi)有特效藥。
用于鋅缺乏引起的食欲缺乏,貧血、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、營(yíng)...[說(shuō)明書]
用于鋅缺乏引起的食欲缺乏,貧血、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、營(yíng)...[說(shuō)明書]
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