我寶寶屬于早產(chǎn)兒現(xiàn)在還在保溫箱

男 | 1歲 2019-04-05 16:42:11 3人回復(fù) 來自上饒市

健康咨詢描述：我寶寶屬于早產(chǎn)兒現(xiàn)在還在保溫箱，今天醫(yī)院打電話來說寶寶足底血中的phe-tyr值高，正常最高是1.562，我寶寶是3.187，請問要緊嗎，這個值高會影響什么嗎

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2019-04-05 20:45:54 我要投訴

你好。新生兒足底血是篩查苯丙酮尿癥的，是先天代謝疾病，能影響寶寶的發(fā)育，尤其是智力發(fā)育。需要盡早確診，早治療。早干預(yù)，預(yù)后比較好的疾病。目前只是篩查，出現(xiàn)陽性結(jié)果，需要復(fù)查。

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2019-04-05 20:46:24 我要投訴

你好，這個檢查是篩查苯丙酮尿癥的，寶寶現(xiàn)在這個值偏高，有可能是這個病，但還需要進(jìn)一步檢查才能確診。苯丙酮尿癥是一種先天性代謝性疾病，得了這個病尿及汗液有鼠尿臭味，皮膚顏色改變，神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常、智力低下等，早期發(fā)現(xiàn)給予低酮飲食，是可以治療的疾病。建議您放松心情，積極檢查治療。

2019-04-06 14:25 ask87718541we 追問

是不是復(fù)查值還是高就可以確診為這個病了

2019-04-06 18:16醫(yī)生回答：

這個病是還是需要做別的相關(guān)檢查才能夠確診的，這個檢查只是篩查。

2019-04-07 10:41 ask87718541we 追問

那是做什么檢查呢

2019-04-07 11:01醫(yī)生回答：

主要查血液中苯丙氨酸濃度、尿蝶呤圖譜分析、DHPR（二氫生物蝶啶還原酶）活性測定、以及做DNA分析進(jìn)行基因突變檢測，進(jìn)行基因診斷和產(chǎn)前診斷。

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2019-04-05 17:01:01 我要投訴

      病情分析：
      你好，新生兒PHe-TYR增高，主要考慮苯丙酮尿癥的可能。需要復(fù)查一下，明確診斷。
      指導(dǎo)意見：
      HPE是苯丙氨酸的縮寫，是人體必需氨基酸。新生兒PHe-tyr增高，考慮苯丙酮尿癥可能。盡早復(fù)查，早診斷，早治療。
      以上是對“我寶寶屬于早產(chǎn)兒現(xiàn)在還在保溫箱”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

2019-04-05 17:05 ask87718541we 追問

這種情況嚴(yán)重嗎？是遺傳嗎？

2019-04-05 17:13醫(yī)生回答：

是一種先天性遺傳性代謝性疾病。疾病一旦確診，應(yīng)立即治療。

2019-04-05 17:16 ask87718541we 追問

我和我老公也沒有智力低下什么的，都是正常的，孩子怎么會患有苯丙酮尿癥呢

2019-04-05 17:22醫(yī)生回答：

屬于常染色體隱性遺傳。

2019-04-05 17:23 ask87718541we 追問

什么意思？

2019-04-05 17:27醫(yī)生回答：

父母正常，寶寶不一定就正常，主要是代謝途徑中酶的缺陷導(dǎo)致的。