醫(yī)院的化驗單幫我看看嚴重不

      你好，這個苯丙酸酮尿癥，是屬于一種先天性的遺傳性疾病，但僅憑這一項化驗并不能完全確診，還要經(jīng)過多方面檢查才能完全確診，也不是太嚴重，也不用太緊張，要確診以后可以治療的。
      

      苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或輔酶四氫生物蝶呤缺失導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻。血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱苯丙酮尿癥。表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，精神異常，皮膚毛發(fā)異常的表現(xiàn)。
      

      病情分析：
      你好，這個是苯丙酮尿癥篩查結(jié)果，高于正常，建議你及時去醫(yī)院重新診斷，一旦確診，需要盡早治療的。目前認為以將血Phe濃度控制在下列范圍為最適合。0~3歲：120~240umol/L(2~4mg/L)
      指導意見：
      目前應用低苯丙氨酸飲食療法治療，迄今該療法仍然是治療PKU最有效的方法，要給寶寶吃特殊奶粉的。
      
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