健康咨詢描述: 尊敬的專家你好!請問新生兒初篩地貧,是我們縣醫(yī)院說的。但按照下面結(jié)果已經(jīng)排除遺傳代謝病了,還有可能得地貧嗎?請專給予回答。不盡感激!
你好,遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和(或)蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷,即編碼這類多肽(蛋白)的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病。這類疾病并沒有包括地中海貧血,地貧也不屬于這類疾病的,如果要排除地中海貧血,可以做地中海貧血基因檢測。
夫妻做人工的時候已經(jīng)做過各種各樣的檢查,都沒什么問題的?。∪f一是a地貧有什么后果?有什么可以解決問題的方法嗎?
如果夫妻雙方?jīng)]有地貧,寶寶也不會有,如果只是α地貧,只是輕型或者靜止型,對于寶寶也不會有什么大影響,只是以后后代也有可能遺傳
去做基因檢測難度大嗎?基因檢測準(zhǔn)確率有多高?對寶寶有什么傷害?
難度不大,只是抽血檢測,不會造成什么傷害。
非常感謝您耐心的回復(fù),祝您全家幸福!祝您身體健康!新年快樂!
不客氣的,祝寶寶健康成長!
遺傳性代謝病和地中海貧血的檢查是不一樣的,這個結(jié)果排除遺傳性代謝病但不可以排除地中海貧血。遺傳性代謝病和遺傳病不完全相同,地中海貧血屬于遺傳病,但不屬于代謝障礙病。排除地中海貧血需要進行相關(guān)檢查,如血常規(guī)、骨髓細(xì)胞學(xué)檢查、血紅蛋白電泳、紅細(xì)胞滲透脆性試驗,最準(zhǔn)確的是進行特異性基因診斷。
寶寶是在省婦幼保健院做的試管,之前夫妻應(yīng)該已經(jīng)做過地貧檢查的,醫(yī)院也沒推薦做三代。應(yīng)該是沒問題的?,F(xiàn)在寶寶出生縣醫(yī)院做血常規(guī)篩查說a地貧陽性?是什么意思
地中海貧血屬于基因病,并不僅僅來源于遺傳,基因突變也可以引起。α地中海貧血是α珠蛋白基因缺失或缺陷引起,此基因位于16號染色體短臂末端,共有4個基因,如果有1個珠蛋白基因出現(xiàn)異常,就會引起α地貧。醫(yī)院篩查報告陽性,屬高度懷疑,建議最好進行有關(guān)地中海貧血的基因分析和檢測。
家長您好,由于你提供的圖片不清楚,字太小了,看不見,既然已經(jīng)排除遺傳代謝性疾病的可能,地貧也屬于遺傳性疾病,應(yīng)該再次患地中海貧血的可能性比較小。
以上是對“還有可能得地貧嗎?擔(dān)心”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
夫妻做人工的時候已經(jīng)做過各種各樣的檢查,而且專門去省婦幼保健院做的,都沒什么問題的??!生出的寶寶還有可能地貧嗎?
所以說有很多的現(xiàn)象,現(xiàn)在醫(yī)學(xué)是沒法進行解釋的。
兩種地貧那種對寶寶的危害大些?是不是a型地貧一般不需要治療?
不要想這么多,有可能不會出現(xiàn)呢,兩種都是比較危險的。
能不想嗎?花了不少的時間和精神還有錢。還專門選大醫(yī)院去的。如果是真的真是要崩潰了!????
所以說養(yǎng)兒方知父母難。
不是說夫妻沒地貧的,生出來的寶寶也不會地貧嗎?還是搞錯了的?
問題又轉(zhuǎn)回去啦,可以再次復(fù)查看看。
寶寶現(xiàn)在很正常的,地貧會有什么表象?能列舉出來參考一下嗎?謝謝!
地中海貧血主要是機體合成珠蛋白異常造成的遺傳性疾病,臨床上分為以下幾種: 1.輕型:患者可有輕度貧血、乏力,運動后出現(xiàn)心悸癥狀; 2.中間型:介于輕型和重型之間; 3.重型:患者主要表現(xiàn)為溶血性貧血,可出現(xiàn)肝脾腫大及骨骼發(fā)育畸形。
病情分析:
你好,根據(jù)你提供的信息,地貧是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致,是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常,這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低,壽命縮短,可以提前被人體的肝脾等破壞,導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常。
指導(dǎo)意見:
它的診斷標(biāo)準(zhǔn)是基因檢測,如果你的基因檢測沒有問題,那說明就不是地貧,就不會得地貧,建議你定期可以復(fù)查血常規(guī),檢測血紅蛋白的值。
寶寶是在省婦幼保健院做的試管,之前夫妻應(yīng)該已經(jīng)做過地貧檢查的,醫(yī)院也沒推薦做三代。應(yīng)該是沒問題的?,F(xiàn)在寶寶出生縣醫(yī)院做血常規(guī)篩查說a地貧陽性?是什么意思?
地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血δ-地中海貧血等,就是地中海貧血的一種類型,陽性,意思就是有可能患α地貧這個病。
夫妻做人工的時候已經(jīng)做過各種各樣的檢查,都沒什么問題的??!萬一是a地貧有什么后果?有什么可以解決問題的方法嗎?
如果是a地貧,寶寶會貧血,影響生長發(fā)育,這個是基因的缺失,治療只能對癥處理。
是不是a地貧一般不需要治療?B地貧才會對寶寶有危害?這兩種那種更可怕一點?
不是你理解的這樣,這兩種類型危害都一樣大,各自又分為輕、中、重度,如果是輕度的話,有的沒有癥狀。
去做基因檢測難度大嗎?基因檢測準(zhǔn)確率有多高?對寶寶有什么傷害?
基因檢測方法簡單,抽血就行,這個準(zhǔn)確率是最高的,抽血對寶寶沒有傷害的,查清楚就放心了。
非常感謝您耐心的回復(fù),祝您全家幸福!祝您身體健康!新年快樂!
不客氣的,祝寶寶健康快樂成長!有問題可以隨時咨詢的。
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