我被確診為21α羥化酶缺失癥
健康咨詢描述： 我被確診為21α羥化酶缺失癥。 這個(gè)病會(huì)有什么后果？例如導(dǎo)致不孕不育？
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病情分析：
你好，如果確診診斷是21a_羥化酶缺失癥，為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，為常染色體遺傳病。
指導(dǎo)意見(jiàn)：
女性假兩性畸形，內(nèi)生殖器發(fā)育受抑制，無(wú)月經(jīng)來(lái)潮，會(huì)引起不孕，根據(jù)畸形可以行手術(shù)治療。
現(xiàn)在17歲保持吃氫化可的松配合治療以后會(huì)恢復(fù)嗎？（我說(shuō)的恢復(fù)包括男性化體征不孕）
只有吃藥觀察，以后復(fù)查看看效果
17α羥孕酮降下來(lái)了就可以了吧？
可的松類(lèi)藥物要終身服用，抑制腎上腺皮質(zhì)激素過(guò)量分泌，促進(jìn)女性生殖器發(fā)育和月經(jīng)來(lái)潮，甚至有受孕和分娩的可能。這個(gè)過(guò)程需要經(jīng)常性復(fù)查。
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你好，這種酶缺失，則皮質(zhì)激素合成被阻斷。導(dǎo)致睪酮合成過(guò)多而引起高雄激素血癥。對(duì)垂體均有抑制作用。故無(wú)青春期女性激素活動(dòng)而導(dǎo)致男性化。建議查找原因在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行治療。祝您健康。
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你好，21羥化酶缺失癥，女性往往伴假兩性畸形及高雄性激素，需低劑量糖皮質(zhì)激素治療，據(jù)文獻(xiàn)報(bào)到，女性患者懷孕后活產(chǎn)率約為三分之二，妊娠期激素水平的監(jiān)測(cè)與皮質(zhì)激素劑量調(diào)整至關(guān)重要，所以不是絕對(duì)的，去醫(yī)院內(nèi)分泌科診治。
以上是對(duì)“我被確診為21α羥化酶缺失癥”這個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！
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你好，21a羥化酶缺失癥，不管是顯性還是隱匿型，正確的替代治療可使單純男性化型女性患者具有正常的月經(jīng)和生育力。女性患者多有陰道口小，對(duì)異性興趣減低和性欲減退。已結(jié)婚者生育力低，特別是失鹽型患者。女性患者中斷治療易發(fā)生多囊卵巢、進(jìn)行性男性化和骨骺過(guò)早閉合。所以建議你盡快接受正確系統(tǒng)的治療。
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溫馨提示：
重視婚前的體檢，早期發(fā)現(xiàn)異常，可以避免婚后的痛苦。
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