健康咨詢描述: 在出生第四天足底抽血一個月的時候打電話來說檢查出陽性,持續(xù)性高苯丙氨酸血癥PHPA代謝,
您好,像這種情況的話,您先不必過度擔(dān)心和焦慮,建議您為了保險起見,建議您可以到更權(quán)威的醫(yī)院,比如北京兒童醫(yī)院在進行診治。
指導(dǎo)意見:
你好,根據(jù)你的描述,你寶寶患有持續(xù)性高苯丙氨酸血癥PHPA代謝,苯丙氨酸血癥一種先天性氨基酸代謝障礙,以苯丙氨酸羥化酶活性缺乏,致血漿苯丙氨酸濃度升高為特征,常造成嚴(yán)重智能遲緩。這種疾病需要到大醫(yī)院接受治療。
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