孩子是turner綜合癥

      如果孩子缺一條染色體，建議進(jìn)一步做個高通量測序，具體可以分別是完全型還是嵌合型，對孩子的影響就是可能存在生殖系統(tǒng)畸形，比如始基子宮、無卵巢等等。
      

      您好!根據(jù)您所描述的情況，孩子是turner綜合征，染色體是45x。45，X表示45條染色體，缺了一條X染色體。臨床表現(xiàn)為：原發(fā)性閉經(jīng)，子宮不發(fā)育或發(fā)育不良，乳腺不發(fā)育，陰毛、腋毛稀少或缺如。身材矮小，成年后身高極少超過150cm。半數(shù)以上頸部皮膚松弛，從耳后乳突部到肩峰，呈蹼頸占50％。盾狀胸、后發(fā)際低、肘外翻。乳頭位于鎖骨中線外，兩側(cè)乳頭距離遠(yuǎn)，第4、5掌骨較短。常并發(fā)主動脈狹窄與泌尿系統(tǒng)異常。此病無生育功能。
      

      病情分析：
      你好，根據(jù)你的描述。孩子是turner綜合癥。染色體是45x。是嵌合型的。
      指導(dǎo)意見：
      特納綜合征是一種由于X染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常所致的染色體異常性疾病。正常女性有2條X染色體，但Turner綜合征患者其中的1條X染色體出了問題。一類是臨床中最常見的X染色體缺失（即核型45，X，約占50%），這些患者體內(nèi)的細(xì)胞僅含有一條X染色體。還有一類患者屬于嵌合型，意思是人體內(nèi)有一部分細(xì)胞是X染色體缺失，而另一部分細(xì)胞染色體是正常的。另外還有一部分患者的X染色體數(shù)目正常，但結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變。根據(jù)染色體病變的程度不同，患者發(fā)生第二性征不發(fā)育及不孕的表現(xiàn)也是輕重不一的。孩子到發(fā)育期及時檢查。不過你的這種情況。最好去遺傳科咨詢。比較專業(yè)。解答更全面。
      
      以上是對“孩子是turner綜合癥”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

      病情分析：
      如果明確孩子是特納綜合癥，這是一種先天性的染色體異常，少一條女性的x染色體，造成的孩子生殖器官發(fā)育異常，身材矮小，第二性征發(fā)育不好，一般都會有生殖障礙
      指導(dǎo)意見：
      完全型的就是說明身體內(nèi)所有的細(xì)胞都是這種少一條x染色體，嵌合型的說明就是有部分細(xì)胞少一條x染色體，嵌合型的表現(xiàn)有可能比完全型的表型要輕一些