健康咨詢描述: 女性出現(xiàn)染色體平衡易位會怎么樣?
想得到怎樣的幫助:女性出現(xiàn)染色體平衡易位會怎么樣?
染色體易位不影響自然受孕,但可能導(dǎo)致胎兒停止發(fā)育,流產(chǎn)等,嚴(yán)重可以導(dǎo)致胎兒畸形。而且染色體可以遺傳,如果想要寶寶,可以提前到醫(yī)院檢查,優(yōu)生優(yōu)育
病情分析:
你好,根據(jù)你所提出的問題,染色體的異常是可以導(dǎo)致遺傳的。建議在孕前進(jìn)行相關(guān)的全面檢查。
指導(dǎo)意見:
如果有染色體平衡異位最好是可以進(jìn)行相關(guān)的檢查,因?yàn)槌霈F(xiàn)異常情況會導(dǎo)致胚胎發(fā)育停止或者是流產(chǎn),嚴(yán)重時會有胎兒畸形的情況。
您好:美國試管醫(yī)生指出,染色體平衡易位攜帶者雖然自身表型正常,但其在配子發(fā)生過程中,同源染色體間在同源階段要進(jìn)行配對,這樣已發(fā)生相互易位的兩對同源染色體會共同形成四射體結(jié)構(gòu)。該四射體在后期減數(shù)分裂時,發(fā)生多種情況的分離,可形成18種配子,其中僅有一種是正常的(可發(fā)育成完全正常的個體),一種是平衡易位染色體,其余16種配子均為單體或部分單體、三體或部分三體的異常表型。
換言之,染色體平衡易位患者自然懷孕,后代只有1/18是正常的,1/18是攜帶者,剩余的16/18是異常胎兒,基本上很難自然發(fā)育到成熟,發(fā)生胎停、流產(chǎn)是非常典型的情況。而能夠存活到自然分娩的,新生兒也會存在各種健康問題,比如:智力低下、頭小、眼距寬、腭裂、肛門閉鎖、發(fā)育遲緩等,對孩子自身和家庭是一大悲劇。
染色體平衡易位難題,美國的PGS技術(shù)可以直效解決,該技術(shù)在美國已經(jīng)發(fā)展到新一代基因測序技術(shù)NGS,通過對囊胚的23對染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)進(jìn)行全面檢測,可準(zhǔn)確篩查出存在染色體易位、缺失、重復(fù)、倒位等異常問題的囊胚,檢測準(zhǔn)確率已經(jīng)超過99.9%,完美規(guī)避新生兒罹患染色體病的可能。
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