收到短信說pku異常讓去做檢查

      你好。PKU又叫苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。PKU臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。這種病的發(fā)病率比較低。
      

      您好，小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。主要危害為腦損害，患兒出生時(shí)并無異常，未經(jīng)特殊的膳食治療，通常在3～6個(gè)月時(shí)開始出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)最為明顯。該癥以智力發(fā)育落后為主，建議您去醫(yī)院復(fù)查。
      

      病情分析：
      如果確診是丙酮尿癥，應(yīng)該及時(shí)治療一般是沒有問題的。寶寶健康最重要，盡早去醫(yī)院檢查。
      指導(dǎo)意見：
      平時(shí)應(yīng)該注意營養(yǎng)休息，保持心情舒暢，保證充足的睡眠，生活要有規(guī)律，有利于身心健康。
      
      以上是對“收到短信說pku異常讓去做檢查”這個(gè)問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！