我這里有一個《遺傳性共濟失調(diào)相關(guān)基因整體檢測》的報

男 | 50歲 2018-08-09 15:21:03 2人回復(fù) 來自泰安市

健康咨詢描述：大夫你好，我這里有一個《遺傳性共濟失調(diào)相關(guān)基因整體檢測》的報告，【檢測結(jié)果這樣寫的:陽性，檢測到符合臨床提示的基因變異。檢測到SCA3相關(guān)基因的CAG重復(fù)數(shù)，其中一個為26次，屬正常范圍；另一個為76次，屬于全突變范圍。符合SCA3的基因變異特征。其他亞型SCA1,SCA2,SCA6,SCA7,SCA8,SCA10,SCA12,SCA17,DRPLA相應(yīng)基因及Friedreich”s共濟失調(diào)（FRDA）PXN基因重復(fù)片段的重復(fù)數(shù)目均在正常范圍內(nèi)。遺傳性共濟失調(diào)相關(guān)基因測序結(jié)果均未見明確致病變異?！窟@個報告結(jié)果怎么理解。

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2018-08-09 16:52:25 我要投訴

這個問題的專業(yè)性太強!單單從基因?qū)用鎭矸中投加惺畞矸N，你這個結(jié)果就我能理解是共濟失調(diào)從基因角度來說是成立的，那么具體的分型應(yīng)該還是咨詢你們當?shù)匦性摍z查的醫(yī)師吧(其實我覺得您有點舍近求遠)

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2018-08-09 18:44:31 我要投訴

您好，像這種情況的話，先不必太過緊張和焦慮，建議您，還是要咨詢，為您檢測的專業(yè)醫(yī)生，醫(yī)生會針對具體的情況，為您選擇方案，以及解釋

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