遺傳性共濟(jì)失調(diào)的醫(yī)治

      共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥是以進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)，眼、皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張及反復(fù)的上呼吸道感染為特點(diǎn)的神經(jīng)皮膚綜合征。女孩發(fā)病較男孩多。本病最明顯的改變是球結(jié)膜血管擴(kuò)張，以后出現(xiàn)眼瞼皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張，其次是面部、耳及頸部皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張。有時(shí)皮膚還可見到咖啡牛奶斑、色素脫失斑等改變。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀最早表現(xiàn)為小腦共濟(jì)失調(diào)，開始表現(xiàn)在走路時(shí)，生后18～24個(gè)月開始出現(xiàn)癥狀，也有晚到5歲后才開始起病，病兒出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)、走路步態(tài)不穩(wěn)、用手指鼻不準(zhǔn)確等，到12～15歲發(fā)展到完全不能走路。隨著病程進(jìn)展，智力逐漸減退。本病患兒常有反復(fù)上呼吸道感染史，或肺炎、鼻竇炎反復(fù)發(fā)作。查血免疫球蛋白(lgA)減少。治療本病主要是針對共濟(jì)失調(diào)進(jìn)行醫(yī)療體育訓(xùn)練，重點(diǎn)訓(xùn)練走步。