健康咨詢描述: pKu現(xiàn)在孩子7歲了當(dāng)時(shí)一歲才開始治療,之后就一直沒有在醫(yī)生的指導(dǎo)下管理。以前還長高現(xiàn)在沒有長高瘦的骨頭包皮,智商也只有兩歲
指導(dǎo)意見:
孩子的問題是需要堅(jiān)持治療的,你中途不管放棄治療的話,孩子情況肯定不會(huì)得到改善和好轉(zhuǎn)的,現(xiàn)在孩子7歲,只有兩歲的智商,建議你抓緊帶孩子再去就診,現(xiàn)在還小,加強(qiáng)治療和干預(yù),效果還是會(huì)有的,年齡越大,康復(fù)治療的效果越不明顯。
這個(gè)病屬于代謝病,引起的智能損傷很難逆轉(zhuǎn),這種孩子需要接受特殊的低或無苯丙氨酸食物治療,同時(shí)要定期復(fù)查血。血Phe<4mg/dl時(shí)少量添加含Phe的食物,以維持血苯丙氨酸濃度。嬰幼兒2-4mg/dl,年長兒2-10mg/dl為宜。至少治療到10歲,至青少年期后更佳。
病情分析:
您好,苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病。臨床表現(xiàn)不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。
指導(dǎo)意見:
您好,pku如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。治療不及時(shí)疾病是不可逆的。所以早期篩查很重要。
以上是對“pKu現(xiàn)在孩子7歲了當(dāng)時(shí)一歲才開始治療”這個(gè)問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
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