18三體綜合征有點高

      病情分析：
      你好，很高興為你解答這個問題，根據(jù)你的描述建議你復查。
      指導意見：
      你好，18三體綜合征高的情況下可能就會有唐氏的可能比較大，就會有致畸的可能，建議你進一步檢查。

      病情分析：
      你好，根據(jù)你的描述，主要可能染色體有關，起源于18號染色體變異
      指導意見：
      建議不要緊張，及時去正規(guī)醫(yī)院復查，確定是否是這種疾病，確診后在醫(yī)生的指導下及時采取措施

      指導意見：
      18三體綜合癥18三體綜合征（18-trisomysyndromeEdwardssyndrome）是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征1960年Edwards等首先報道1例多發(fā)畸形患兒經(jīng)染色體檢查多一個額外的染色體認為是17號染色體相繼許多學者陸續(xù)報道了相似的觀察證實這些臨床綜合征與18號染色體異常有關至今已有數(shù)百例報道主要臨床表現(xiàn)為多發(fā)畸形多于生后數(shù)周死亡本病在新生嬰兒中的發(fā)生率為1∶3500～8000多發(fā)生在年齡較大的父、母親52％超過35歲女孩比男孩發(fā)生率高約為3～4∶1母親秋冬季受孕者發(fā)生率較高且隨生育時父母親年齡增長而發(fā)生率有所增加母親的平均年齡為32.5歲以25～30歲和40～45歲為兩個高峰父親平均年齡為34.9歲少數(shù)病人與雙親年齡無關母親平均妊娠42周常為過期生產(chǎn)且母親妊娠時感到胎動微弱羊水多胎盤小常常只有一支臍動脈18三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常（如骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)、心臟最明顯）此外接近中胚層的外胚層（如皮膚皺褶、皮嵴及毛發(fā)等）及內(nèi)胚層（如美克爾憩室、肺及腎）也異常文獻報道胚胎5周前發(fā)育正常在妊娠第6～8周開始出現(xiàn)異常1.生長發(fā)育出生時體重與母親妊娠時間相比相對較低平均約2240g精神和運動發(fā)育遲緩體格小哺乳困難對聲響反應微弱骨骼和肌肉發(fā)育不良最初肌張力減退以后增高2.多數(shù)畸形（1）顱面部：頭前后徑長頭圍小枕骨突出兩眼及眉距增寬兩側內(nèi)眥贅皮角膜混濁眼瞼下垂小眼畸形常見鼻梁細長及隆起鼻孔常向上翻嘴小腭弓高且窄下頜小耳有明顯特征：耳位低耳廓平上部較尖此外偶見腦膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔閉鎖及外耳道閉鎖等畸形（2）胸部：頸短頸皮過長呈蹼狀胸骨短乳頭小發(fā)育不良兩乳頭距離遠95％以上病例有心臟畸形常見室間隔缺損及動脈導管未閉房間隔缺損則少見亦可見主動脈或肺動脈二瓣化、主動脈縮窄、法洛氏四聯(lián)癥、主動脈騎跨、右位心、右位主動脈弓等這些心血管畸形常是死亡原因還可出現(xiàn)食管氣管瘺右肺異常分節(jié)或缺如（3）腹部：腹肌缺陷多見臍疝、腹股溝疝及腹直肌分離幽門狹窄、膈疝、美克爾憩室亦較多見尚可見胰或脾異位腸回轉不良、膽石癥、膽囊發(fā)育不良等腎臟畸形包括多囊腎、異位腎與馬蹄腎、腎盂積水、巨輸尿管及雙輸尿管等尤以馬蹄腎、重腎、雙輸尿管為多見骨盆狹窄比較常見（4）四肢：手的姿勢是18三體綜合征的特征性表現(xiàn)：手指屈曲拇指、中指及食指緊收食指壓在中指上小指壓在無名指上手指不易伸直如被動地伸直時則中指及小指斜向尺側拇指及食指向撓側食指與中指分開形成"V"字形指甲發(fā)育不良病兒常將兩手沿頭側上舉食指、中指常有并指、多指第五掌骨短拇趾短且背屈因肌張力增高大腿外展受限有先天性髖脫位跟骨突出呈搖椅形足可見馬蹄內(nèi)翻足此外偶見短肢畸形（Phocomilia）（5）生殖器：男孩1/3有隱睪女孩1/10有陰蒂和大陰唇發(fā)育不良常可見到會陰異常和肛門閉鎖卵巢發(fā)育不全、雙角子宮及陰囊分裂都屬少見（6）內(nèi)分泌系統(tǒng)：可有甲狀腺發(fā)育不良胸腺發(fā)育不良腎上腺特別小約2g（7）皮膚及皮紋：皮膚多毳毛皺褶多出現(xiàn)血管瘤指紋特征包括六個以上弓形紋第五指只有一橫紋30％有通貫手（或稱猿線）以及軸三射遠位呈t′或t″（8）X線檢查：拇指及第一掌骨短第三、四、五指向尺側偏斜顱骨穹窿菲薄枕骨突出上、下頜骨發(fā)育不良鎖骨內(nèi)1/3發(fā)育不良或缺如肋骨纖細削尖胸骨發(fā)育不良骨化中心減少胸骨可有異常分節(jié)細胞遺傳學檢查80％病例染色體為三體型47XX（XY）+1810％為嵌合體型46XY（XX）/47XY（XX）+18其余可見雙三體48XXY（XXX）+18或D/EE/G易位型【診斷說明】18三體綜合征的畸形繁多達115種以上但非所有畸形在每個病人都存在初看病兒無明顯異常但仔細觀察可發(fā)現(xiàn)骨骼比例異常枕骨突出胸骨短骨盆小新生兒早期肌張力低以后肌張力增高因而限制大腿充分外展能力上節(jié)所述手指的病態(tài)為本病最明顯特征指紋弓形紋常在六個以上如單有指紋弓形紋表現(xiàn)可高度懷疑為18三體綜合征對父母年齡較大有智能及發(fā)育障礙伴有多發(fā)畸形的病兒要考慮有本病的可能個別病例在生后頭幾個月體格表現(xiàn)可能無明顯特征18三體綜合征臨床表現(xiàn)有很大的變異而且沒有一種畸形是18三體綜合征特有的因此不能僅根據(jù)臨床畸形做出診斷必須做細胞染色體檢查【鑒別診斷】1.13三體綜合征有許多臨床表現(xiàn)均可存在于13三體綜合征和18三體綜合征多數(shù)病例有其各自的面容可很快做出診斷但少數(shù)病人面容表現(xiàn)不突出一時不易鑒別13三體綜合征主要特征為小頭、前額后縮、兩顳窄、顱頂頭皮常見潰瘍、小眼、兩眼距離過近或增寬、虹膜缺損、耳位低、唇裂、腭裂常有毛細血管痣、指甲過度凸出、多指、馬蹄內(nèi)翻足、拇趾腓側S狀弓形紋等18三體綜合征除沒有虹膜缺損外在少數(shù)病例中也可具有上述眼、耳及手足的表現(xiàn)須檢查染色體方可確定診斷2.多發(fā)畸形綜合征（multipleanomalysyndrome）1964年Smith描述的多發(fā)畸形綜合征具有許多與18三體綜合征相似的畸形如發(fā)育障礙、小頭、肌張力高、眼瞼下垂、鼻孔上翻、通貫手、遠位軸三射、第2～3趾并趾男孩有尿道下裂及隱睪；手的位置也和18三體綜合征相似及骨盆小等但這種多發(fā)畸形沒有胸骨短及室間隔缺損且弓形指紋不增多；細胞染色體檢查正?？沙?8三體綜合征認為此綜合征似由染色體基因突變所致病兒不易存活文獻報道能活至3個月者約30％1歲存活者不到10％活至10歲者僅1～2％無先天性心臟病者一般存活時間較長存活時間超過嬰兒期者幾乎均為女孩北京兒童醫(yī)院于1973年8月至1977年10月收治4例18三體綜合征兩男兩女均有本病特征性多發(fā)畸形分別于生后12日（男）、20日（女）、21日（男）及120日（女）死亡存活時間較長的1例反復感染肺炎并有腎上腺皮質(zhì)功能不全的表現(xiàn)本征無特效療法
      以上是對“18三體綜合征有點高”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！