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請問醫(yī)生,Ⅱ糖原累計癥

保密 | 0個月 2018-04-17 09:26:10 3人回復 來自貴陽市

健康咨詢描述: 請問醫(yī)生,Ⅱ糖原累計癥。有沒有治療方案,孩子才出生3個多月。


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醫(yī)生回復區(qū)

關艷楠
關艷楠 本溪市中醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 急性上呼吸道感染 幫助網(wǎng)友:10682
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2020-09-19 05:46:02

      糖原累積?、蛐陀址Q酸性-α-葡糖苷酶缺乏癥,主要表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、運動發(fā)育遲緩、易疲勞、上下樓梯及蹲起困難等。嬰兒早發(fā)型在患兒出生后第1個月即可出現(xiàn)癥狀,如喂養(yǎng)困難,運動能力落后于同齡人,肌肉松軟、無力等,治療使用重組人酸性α-葡糖苷酶進行酶替代治療是目前最有針對性的治療方法。對癥治療。

李秀風
李秀風 陽谷縣人民醫(yī)院   主管護師 擅長: 推算受孕時間,預產期、孕期全程指導與保健,避孕措施 幫助網(wǎng)友:35025稱贊:31
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2018-04-17 09:54:59 我要投訴

      病情分析:
      孩子目前這種情況最好到正規(guī)公立醫(yī)院的內分泌科。明確診斷,針對性治療。
      指導意見:
      建議你,最好帶孩子到上一級的。內分泌科給孩子檢查一下,規(guī)范用藥治療,達到好的治療。

2018-04-17 10:16 ask84385771iu 追問

您好醫(yī)生! 我想請問這個病現(xiàn)在在我們國家有沒有一定的治療方案。

2018-04-17 10:19醫(yī)生回答:

最好到上一級的內分泌科咨詢一下,看一下有沒有具體的治療方案。

2018-04-17 10:30 ask84385771iu 追問

意思就是說,現(xiàn)在這個病是沒有一個完整的治療方案。只能走一步看一步了嘛。

2018-04-17 10:31醫(yī)生回答:

對的,目前這種病沒有完整的治療方案

2018-04-17 14:03 ask84385771iu 追問

謝謝!醫(yī)生您的解答。

2018-04-17 14:04醫(yī)生回答:

不客氣,祝孩子健康成長,希望你采用。

楊雨曼
楊雨曼 江蘇省海濱康復醫(yī)院   醫(yī)師 擅長: 抑郁與焦慮,營養(yǎng)不良,兒童發(fā)展心理,青少年情感咨詢 幫助網(wǎng)友:18214稱贊:1
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2018-04-17 14:41:52 我要投訴

      指導意見:
      你好,糖原累積病是由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病,多數(shù)屬常染色體隱性遺傳,發(fā)病因種族而異。遺傳性疾病,治療起來有難度,看看是否可以基因治療
      以上是對“請問醫(yī)生,Ⅱ糖原累計癥”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

2018-04-17 14:43 ask84385771iu 追問

醫(yī)生您好! 您的意思是可以治療的,是不是。

2018-04-17 16:29醫(yī)生回答:

查文獻,可以查到有基因治療用于這個方面。建議上最好的醫(yī)院去咨詢

2018-04-17 20:03 ask84385771iu 追問

我想請問醫(yī)生對于基因這方面您知道的那個醫(yī)院最好。

2018-04-18 14:46醫(yī)生回答:

這個我也只是看到文獻說基因治療合適,其他信息我不清楚。我再找找看看。

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