鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥有藥治療嗎

      病情分析：
      你好，鳥(niǎo)胺酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥屬少見(jiàn)先天性遺傳代謝的罕見(jiàn)病，
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      建議使用苯甲酸鈉、苯基丁酸鈉進(jìn)行降血氨治療，注意低蛋白飲食，檢測(cè)血氨水平變化
      

      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      你好！根據(jù)你的咨詢內(nèi)容分析，鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥有藥治療嗎？血氨降不下。這種疾病是比較少見(jiàn)，鳥(niǎo)胺酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥是尿素循環(huán)酶缺陷中最常見(jiàn)的，也是X連鎖遺傳。于高血氨狀況之下，立即限制蛋白質(zhì)飲食，加強(qiáng)非蛋白質(zhì)（碳水化合物及脂肪）的熱量來(lái)源?？梢允褂帽郊姿徕c、苯基丁酸鈉、瓜氨酸、血液透析和減少蛋白質(zhì)攝入等治療。由于是少見(jiàn)病，大多醫(yī)院是沒(méi)有什么治療經(jīng)驗(yàn)。建議到正規(guī)的三甲醫(yī)院或是上海、北京的知名醫(yī)院兒科進(jìn)一步診治。
      

      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      鳥(niǎo)胺酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥屬少見(jiàn)先天性遺傳代謝的罕見(jiàn)病，建議使用苯甲酸鈉、苯基丁酸鈉進(jìn)行降血氨治療，注意低蛋白飲食，檢測(cè)血氨水平變化。
      
      以上是對(duì)“鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥有藥治療嗎”這個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！