健康咨詢描述: 21三體綜合征是1:638,問題大不大,是不是非要做無創(chuàng)DNA?
指導(dǎo)意見:
這個是屬于唐氏篩查的檢查結(jié)果,是有臨界高危的情況的,提示您現(xiàn)在懷有21三體這類的先天畸形的寶寶的風險還是有點高的?,F(xiàn)在的情況是應(yīng)該考慮進一步通過羊水穿刺或是無創(chuàng)的DNA的檢查的方式來進一步排查寶寶有沒有這類的先天畸形的情況的。
病情分析:
21三體綜合征是1:638,是臨界風險,也就是說孩子患病可能性還是高了。
指導(dǎo)意見:
當唐氏篩查只是概率篩查,不能確診疾病。故要進一步行無創(chuàng)DNA檢測或者羊水穿刺染色體核型分析以幫助診斷。
如果家族沒有遺傳呢?
唐氏綜合癥患者智力低下,常常不會結(jié)婚生育。故唐氏綜合癥多和家族遺傳無關(guān)。
病情分析:
你好,根據(jù)你的描述,唐篩21三體這個數(shù)值考慮是臨界風險,唐篩只是一項篩查,起不了診斷作用,需要進一步檢查看看。
指導(dǎo)意見:
建議你進一步檢查無創(chuàng)dna或者羊水診斷排除異常,只能說大多數(shù)復(fù)查寶寶是健康的,但是風險值高必須檢查看看。
以上是對“21三體綜合征是1:638”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
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