健康咨詢描述: 第一胎沒(méi)有pku第二胎會(huì)有嗎?出生十幾天醫(yī)院通知孩子足跟血檢測(cè)是pku,為什么
指導(dǎo)意見(jiàn):
苯丙酮尿癥是由基因突變?cè)斐上嚓P(guān)酶的活性缺陷,致使苯丙氨酸發(fā)生異常累積導(dǎo)致的疾病。由于存在基因突變,所以第一胎是正常的,也是有可能出現(xiàn)第二胎有異常的情況的。這種情況寶寶是應(yīng)該低苯丙氨酸飲食來(lái)控制病情的,一般控制的比較理想的話,是可以長(zhǎng)期不發(fā)病的。
你好。苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。主要臨床特征為智力低下。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。孩子出生后抽取足跟血,主要查的就是苯丙酮尿癥和先天性的甲減。初篩陽(yáng)性,并不能說(shuō)孩子就是苯丙酮尿癥。需要多次復(fù)查才能確診。
病情分析:
你好,根據(jù)你所提供的情況來(lái)分析,這個(gè)應(yīng)該是PKU值有點(diǎn)高!
指導(dǎo)意見(jiàn):
建議你帶孩子到醫(yī)院釆足跟血再?gòu)?fù)查一下,PKU是篩查苯丙酮尿癥的,如果復(fù)查值不高就沒(méi)事了,祝寶寶健康成長(zhǎng)!
以上是對(duì)“第一胎沒(méi)有pku第二胎會(huì)有嗎”這個(gè)問(wèn)題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!
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