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我在新華醫(yī)院檢測(cè)出是脊肌萎縮癥染色體隱性遺傳EX7

女 | 30歲 2017-11-24 10:08:12 4人回復(fù) 來(lái)自未知

健康咨詢描述: 我在新華醫(yī)院檢測(cè)出是脊肌萎縮癥染色體隱性遺傳EX7DEL(Het).攜帶者的病歷在當(dāng)代社會(huì)中出現(xiàn)在下一代的身上的機(jī)率大概是多少,臨床醫(yī)學(xué)上像我這種情況生殖下一代健康的人群多不多?有什么方法能避免


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王英華
王英華 江西省撫州市第一人民醫(yī)院   副主任護(hù)師 擅長(zhǎng): 婦科炎癥,流產(chǎn),宮外孕,子宮肌瘤等 幫助網(wǎng)友:18155
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2017-11-24 10:54:18 我要投訴

      你好,根據(jù)你的情況描述沒(méi)有相關(guān)癥狀,基本上就是家和圖片是攜帶者,但是后代如果一個(gè)等位基因片段缺失,另一個(gè)等位基因是點(diǎn)突變,就屬于復(fù)雜雜合,還是有可能患病的,但是sma的點(diǎn)突變,一般的第三方檢測(cè)做不了,可以去專業(yè)并且有資質(zhì)的生殖中心做遺傳咨詢。
      

許恒參
許恒參 聊城市第二人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 中醫(yī)藥,精神心理疾病,針灸推拿,膽道系統(tǒng),小兒腹瀉 幫助網(wǎng)友:99712稱贊:45
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2017-11-24 10:11:01 我要投訴

      病情分析:
      從上述情況來(lái)看,應(yīng)該是隱性基因遺傳所導(dǎo)致的,后代發(fā)生的可能性比較小。
      指導(dǎo)意見(jiàn):
      這種情況在夫妻雙方都存在相關(guān)病變的狀況下,后代發(fā)生疾病的幾率是比較高的,否則都比較低,不用擔(dān)心。
      

張佃玲
張佃玲 副主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 婦科病陰道炎,盆腔炎,子宮肌瘤,卵巢囊腫,痛經(jīng),婦 幫助網(wǎng)友:13327稱贊:11
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2017-11-24 10:12:46 我要投訴

      病情分析:
      您好,因?yàn)槭请[性遺傳疾病,所以發(fā)生在下一代的幾率就很小啦,因?yàn)檫@只有兩個(gè)人同時(shí)又這種情況才能發(fā)病
      指導(dǎo)意見(jiàn):
      這種情況建議到遺傳部門咨詢一下發(fā)生下一代再發(fā)生這種疾病的幾率是很小的應(yīng)該是百分之三十左右因?yàn)橹挥型瑯拥囊粋€(gè)人和你結(jié)婚才能發(fā)生這種情況
      
      以上是對(duì)“我在新華醫(yī)院檢測(cè)出是脊肌萎縮癥染色體隱性遺傳EX7”這個(gè)問(wèn)題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!

陶遠(yuǎn)
陶遠(yuǎn) 濟(jì)南市第二人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 白內(nèi)障,眼外傷,青光眼,弱視,斜視,近視,糖尿病視 幫助網(wǎng)友:31904稱贊:2
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2017-11-24 10:29:06 我要投訴

      病情分析:
      你好!對(duì)于常染色體隱性遺傳的遺傳病,作為攜帶者的話,如果夫妻的對(duì)方,并不攜帶這個(gè)基因,一般孩子是不發(fā)病的。
      指導(dǎo)意見(jiàn):
      如果,夫妻的對(duì)方也攜帶有這個(gè)基因,那么孩子發(fā)病率是25%,攜帶者的幾率是50%。具體是否影響生育以及是否可以通過(guò)產(chǎn)前篩查來(lái)發(fā)現(xiàn),需要咨詢一下,遺傳科的醫(yī)生。
      

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