phe值為3*44mg/dl

男 | 1個月 2017-11-09 16:27:06 4人回復 來自天津市

健康咨詢描述: phe值為3*44mg/dl,醫(yī)院說高于正常值,會嚴重影響智力發(fā)育,請問很嚴重嗎,能治好嗎


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段大波
段大波 錦州市中心醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 擅長膝關節(jié)鏡下治療膝關節(jié)骨性關節(jié)炎,交叉韌帶損傷, 幫助網(wǎng)友:4041
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2017-11-09 16:51:48 我要投訴

      病情分析:
      您好!正常人的苯丙氨酸濃度為0.06-0.18MMOL/L(1-3mg/dl),PKU患兒血苯丙氨酸可高達1.2MMOL/L(20mg/dl)
      指導意見:
      建議您給寶寶復查,如果數(shù)值下降恢復正常就沒有問題的,不會影響寶寶智力的,請不必太過擔心,注意復查就好,就算不好轉(zhuǎn),也可以及時干預的

2017-11-09 16:56 ask81789300yt 追問

那怎么才能預防呢?

2017-11-09 17:50醫(yī)生回答:

先天性甲低是一種有特效治療方法的疾病,使用外源性甲狀腺素替代治療,補充患兒甲狀腺素的不足,以滿足其生長發(fā)育需要。治療效果的關鍵是治療開始的時間,治療時間越早越好,三個月內(nèi)開始治療基本不影響患兒體格及智力發(fā)育,超過3個月開始治療多對智力造成影響。

張海萍
張海萍 大新縣桃城鎮(zhèn)第一衛(wèi)生院   副主任醫(yī)師 擅長: 帶狀皰疹,狂犬病,肺結核,支氣管炎,肺炎,急性上呼 幫助網(wǎng)友:9501稱贊:1
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2017-11-09 17:12:11 我要投訴

      病情分析:
      PKU是苯丙酮尿癥的英文簡寫,是一種常染色體隱形遺傳性疾病。phe是苯丙氨酸的簡寫,正常人濃度為小于2mg/d|。您家小孩3.44mg/d1確實高了。
      指導意見:
      苯丙氨酸是人體必須氨基酸的一種。苯丙酮尿癥是這種氨基酸代謝障礙,導致患兒智力落后,皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。通?;純撼錾?-6個月開始出現(xiàn)癥狀,一歲時癥狀最明顯。如果疾病早期得到診斷和治療,預后就越好。
      

王正芬
王正芬 蘇州市吳江區(qū)中醫(yī)醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 目前擅長兒童呼吸道疾病比如哮喘,慢性咳嗽和消化道疾 幫助網(wǎng)友:238
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2017-11-09 17:30:32 我要投訴

      病情分析:
      你好,這個篩查是苯丙酮尿癥的篩查。目前只是篩查陽性。沒有確診。
      指導意見:
      苯丙酮尿癥,這個疾病是會影響孩子很大的。目前也不是肯定的,這個疾病,如果是這種疾病的話也是早期可以治療的,早期治療不會影響智力發(fā)展。
      
      以上是對“phe值為3*44mg/dl”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

楊兆聰
楊兆聰 主治醫(yī)師 擅長: 長期從事放射診斷工作,對呼吸,消化循環(huán)系統(tǒng)的常見病 幫助網(wǎng)友:1758
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2017-11-09 17:33:01 我要投訴

      病情分析:
      您好,PKU是苯丙酮尿癥的英文簡寫,是一種常染色體隱形遺傳性疾病。phe是苯丙氨酸的簡寫,正常人的苯丙氨酸濃度為0.06-0.18MMOL/L(1-3mg/dl),PKU患兒血苯丙氨酸可高達1.2MMOL/L(20mg/dl)。您家小孩3.44mg/d1確實高了
      指導意見:
      您好!苯丙氨酸是人體必須氨基酸的一種。苯丙酮尿癥是這種氨基酸代謝障礙,導致患兒智力落后,皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。通?;純撼錾?-6個月開始出現(xiàn)癥狀,一歲時癥狀最明顯。如果疾病早期得到診斷和治療,預后就越好。建議您給寶寶復查,如果數(shù)值下降恢復正常就沒有問題的,不會影響寶寶智力的,注意復查。
      

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