健康咨詢描述: 孩子5個月了,已經輸了三四次血。血紅蛋白每月都會不斷下降。查了孩子基因和父母基因,專家老師,能給分析下這是種什么基因病嗎?有沒辦法控制或治療,全家急瘋了,拜謝各位老師?。。?
指導意見:
你好,你說情況是五個月的小孩子,因為血紅蛋白下降,這個還是需要通過檢查排除具體原因??纯唇Y果才能夠準確吧那里一般還是考慮骨髓造血或者是存在自身免疫性的溶血。
大夫,我附了三張基因檢測報告,您那邊看不到是嗎?說是,患者檢出EPB41基因的一個雜合無義突變導致橢圓形紅細胞增多癥及不同程度的溶血性貧血。
最好還是去醫(yī)院問問主治醫(yī)生
病情分析:
你說情況是五個月的小孩子,因為血紅蛋白下降,這個還是需要通過檢查排除具體原因。
指導意見:
目前需要圖片上傳,看看結果才能夠準確吧那里一般還是考慮骨髓造血或者是存在自身免疫性的溶血。
大夫,我附了三張基因檢測報告,您那邊看不到是嗎?說是,患者檢出EPB41基因的一個雜合無義突變導致橢圓形紅細胞增多癥及不同程度的溶血性貧血。
我這里看不到你上傳的,當然如果你說的是橢圓形紅細胞增多癥,這個就是,這個紅細胞的體積外觀發(fā)育不好引起的經過血管或者其他位置溶血導致的,這個治療難度很大。
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