健康咨詢描述: 孩子5個(gè)月了,已經(jīng)輸了三四次血。血紅蛋白每月都會(huì)不斷下降。查了孩子基因和父母基因,專家老師,能給分析下這是種什么基因病嗎?有沒辦法控制或治療,全家急瘋了,拜謝各位老師?。。?
指導(dǎo)意見:
你好,你說情況是五個(gè)月的小孩子,因?yàn)檠t蛋白下降,這個(gè)還是需要通過檢查排除具體原因??纯唇Y(jié)果才能夠準(zhǔn)確吧那里一般還是考慮骨髓造血或者是存在自身免疫性的溶血。
大夫,我附了三張基因檢測報(bào)告,您那邊看不到是嗎?說是,患者檢出EPB41基因的一個(gè)雜合無義突變導(dǎo)致橢圓形紅細(xì)胞增多癥及不同程度的溶血性貧血。
最好還是去醫(yī)院問問主治醫(yī)生
病情分析:
你說情況是五個(gè)月的小孩子,因?yàn)檠t蛋白下降,這個(gè)還是需要通過檢查排除具體原因。
指導(dǎo)意見:
目前需要圖片上傳,看看結(jié)果才能夠準(zhǔn)確吧那里一般還是考慮骨髓造血或者是存在自身免疫性的溶血。
大夫,我附了三張基因檢測報(bào)告,您那邊看不到是嗎?說是,患者檢出EPB41基因的一個(gè)雜合無義突變導(dǎo)致橢圓形紅細(xì)胞增多癥及不同程度的溶血性貧血。
我這里看不到你上傳的,當(dāng)然如果你說的是橢圓形紅細(xì)胞增多癥,這個(gè)就是,這個(gè)紅細(xì)胞的體積外觀發(fā)育不好引起的經(jīng)過血管或者其他位置溶血導(dǎo)致的,這個(gè)治療難度很大。
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