健康咨詢描述: 基因檢查結果我是bethlembyopathy(bethlem肌?。?,而我老婆懷孕5個月了,之前我以為自己是DMD(杜氏進行性肌營養(yǎng)不良)的,因為DMD是隱性遺傳后代100%健康女性100%攜帶,但是bethlem基病我通過維基百科查英文文獻,寫的是顯性遺傳疾病,那么我這個小孩需要做羊水穿刺檢查是否為bethlem嗎?還是說有別的說法,謝謝
病情分析:
目前的檢查結果提示有基因的改變,這種情況會引起孩子的遺傳變化,所以這種情況如果就是評估孩子到底有沒有問題,應該做羊水穿刺檢測。
指導意見:
目前需要綜合評估孩子的具體基因變化,確定到底有沒有問題,以便于做到心中有數。
病情分析:
根據你描述的情況是基因檢查明確有上述神經肌肉的一個發(fā)育問題,改變這個還是有風險的。
指導意見:
目前的話可以進行羊水穿刺檢查確診,當然其他方式方法,基本上很難排除通過dna檢查準確性最高。
病情分析:
你好,很高興為你解答,根據你所描述的情況進行性肌營養(yǎng)不良。
指導意見:
你好,進行性肌營養(yǎng)不良,屬于隱性遺傳性疾病,建議去上級醫(yī)院進行DNA檢測。
以上是對“基因檢查結果我是bethlembyopathy(b”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
病情分析:
根據你說的情況是需要做一個DNA檢測的,如果你是顯性攜帶者,就有遺傳的可能。
指導意見:
建議你在當地的省級醫(yī)院進行羊水穿刺檢查DNA來判斷基因組合,然后根據結果進行診斷。
溫馨提示:
積極治療各種慢性病及胃腸疾患,預防各種疾病的發(fā)生 。
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