有問必答網內科神經內科 → 基因檢查結果我是bethlembyopathy(b

基因檢查結果我是bethlembyopathy(b

男 | 28歲 2017-10-14 15:04:23 5人回復 來自潛江市

健康咨詢描述: 基因檢查結果我是bethlembyopathy(bethlem肌?。?,而我老婆懷孕5個月了,之前我以為自己是DMD(杜氏進行性肌營養(yǎng)不良)的,因為DMD是隱性遺傳后代100%健康女性100%攜帶,但是bethlem基病我通過維基百科查英文文獻,寫的是顯性遺傳疾病,那么我這個小孩需要做羊水穿刺檢查是否為bethlem嗎?還是說有別的說法,謝謝


圖片涉及用戶隱私,只有用戶本人才能看到。

醫(yī)生回復區(qū)

程功
程功 遼寧省朝陽市中心醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 腦血管病、癲癇、周圍神經病、運動障礙性疾病等及神經 幫助網友:51332稱贊:1
微信掃一掃,隨時問醫(yī)生
2017-10-14 15:41:07

      病情分析:
      目前的檢查結果提示有基因的改變,這種情況會引起孩子的遺傳變化,所以這種情況如果就是評估孩子到底有沒有問題,應該做羊水穿刺檢測。
      指導意見:
      目前需要綜合評估孩子的具體基因變化,確定到底有沒有問題,以便于做到心中有數。
      

陳俊飛
陳俊飛 醫(yī)師 擅長: 對于檢驗方面的檢查項目結果以及病情分析到位,判斷準 幫助網友:63278稱贊:79
微信掃一掃,隨時問醫(yī)生
2017-10-14 16:27:53 我要投訴

      病情分析:
      根據你描述的情況是基因檢查明確有上述神經肌肉的一個發(fā)育問題,改變這個還是有風險的。
      指導意見:
      目前的話可以進行羊水穿刺檢查確診,當然其他方式方法,基本上很難排除通過dna檢查準確性最高。
      

武義超
武義超 安平縣人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 小兒肺炎支原體肺炎,傳染性非典型性肺炎,急性腸梗阻 幫助網友:9052稱贊:11
微信掃一掃,隨時問醫(yī)生
2017-10-14 17:43:02 我要投訴

      病情分析:
      你好,很高興為你解答,根據你所描述的情況進行性肌營養(yǎng)不良。
      指導意見:
      你好,進行性肌營養(yǎng)不良,屬于隱性遺傳性疾病,建議去上級醫(yī)院進行DNA檢測。
      
      以上是對“基因檢查結果我是bethlembyopathy(b”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

郝德彪
郝德彪 平遙縣中醫(yī)院   醫(yī)師 擅長: 陽痿早泄,龜頭敏感,勃起不堅,前列腺炎,性欲低下等 幫助網友:9806稱贊:6
微信掃一掃,隨時問醫(yī)生
2017-10-14 17:46:04 我要投訴

      病情分析:
      根據你說的情況是需要做一個DNA檢測的,如果你是顯性攜帶者,就有遺傳的可能。
      指導意見:
      建議你在當地的省級醫(yī)院進行羊水穿刺檢查DNA來判斷基因組合,然后根據結果進行診斷。
      

張英杰
張英杰 醫(yī)師 擅長: 擅長各種亞健康身心體質調理(疏導)、各種常見皮膚科 幫助網友:76579稱贊:226
微信掃一掃,隨時問醫(yī)生
2017-10-14 17:49:42 我要投訴

      病情分析:
      目前檢查結果提示可能存在bethlem肌病,需要結合家族遺傳病史
      指導意見:
      現在你發(fā)生了這樣的情況,孩子也有這樣的客觀結果,所以要慎重對待,防止加重。
      

疾病百科| 營養(yǎng)不良(別名:奶癆)

掛號科室:消化內科、營養(yǎng)科

溫馨提示:
積極治療各種慢性病及胃腸疾患,預防各種疾病的發(fā)生 。

        營養(yǎng)不良是一個描述健康狀況的用語,由不適當或不足飲食所造成。通常指的是起因于攝入不足、吸收不良或過度損耗營養(yǎng)素所造... 更多>>

病因  治療  預防  食療  好發(fā)人群:所有人群 常見癥狀:生長緩慢、消瘦、皮膚干燥、嬰兒體重增長緩[詳細] 是否醫(yī)保:醫(yī)保疾病 治療方法:藥物治療
快速問醫(yī)生下載
癲癇女性準備懷孕需要做哪些準備工作 甲狀腺的甲亢會不容易懷孕嗎 癲癇病懷孕會遺傳嗎 懷孕后失眠是什么原因導致的
1 2 3 4

用藥指導/吃什么藥好

酒石酸美托洛爾片

酒石酸美托洛爾片

本品用于治療高血壓,心絞痛,心肌梗死,肥厚型心肌...[說明書]

鹽酸普萘洛爾片

鹽酸普萘洛爾片

1.作為二級預防,降低心肌梗死死亡率。 2.高...[說明書]

醫(yī)生在線免費咨詢

關閉

loading

看病 男科 婦科 癲癇 性病 養(yǎng)生 新聞 白癲風 牛皮癬

就醫(yī) 疾病信息 健康經驗 癥狀信息 手術項目 檢查項目 健康百科 求醫(yī)問藥

用藥 藥品庫 疾病用藥 藥品心得 用藥安全 藥品資訊 用藥方案 品牌藥企 明星藥品

有問必答 內科 外科 兒科 藥品 遺傳 美容 檢查 減肥 中醫(yī)科 五官科 傳染科 體檢科 婦產科 腫瘤科 康復科 子女教育 心理健康 整形美容 家居環(huán)境 皮膚性病 營養(yǎng)保健 其他科室 保健養(yǎng)生 醫(yī)院在線

快速問醫(yī)生二維碼
醫(yī)師的追問
贈送醫(yī)生錦旗:贈送醫(yī)生錦旗是對醫(yī)生回復的一個認可及鼓勵!
贈送不贈送
返回
支付金額: 贈送醫(yī)生錦旗支付
請使用微信掃一掃
掃描二維碼支付
關閉投訴
您好,雖然我們的工作人員都在竭盡所能的改善網站,讓大家能夠非常方便的使用網站,但是其中難免有所疏漏,對您造成非常不必要的麻煩。在此,有問必答網向您表示深深的歉意,如果您遇到的麻煩還沒有解決,您可以通過以下方式聯系我們,我們會優(yōu)先特殊解決您的問題。 請選擇投訴理由