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戊二酸血癥1型,會(huì)有怎樣的后果

女 | 0個(gè)月 2017-10-03 17:48:27 5人回復(fù) 來自邯鄲市

健康咨詢描述: 戊二酸血癥1型,會(huì)有怎樣的后果?治療期間有沒有并發(fā)癥的出現(xiàn)??

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

李桂華
李桂華 遼寧省朝陽市中心醫(yī)院   副主任護(hù)師 擅長(zhǎng): 小兒肺炎,支氣管炎,支氣管哮喘,腹瀉,腸炎,腦血栓 幫助網(wǎng)友:19278稱贊:2
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2017-10-03 21:09:08 我要投訴

      病情分析:
      這里還沒有看到有關(guān)于疾病的詳細(xì)敘述,不能夠做出必要適當(dāng)?shù)姆治雠袛唷?br />      指導(dǎo)意見:
      現(xiàn)在還需要根據(jù)具體的表現(xiàn)和必要的風(fēng)險(xiǎn)狀況,才能比較詳細(xì)的進(jìn)行判斷,選擇治療的方法。
      

謝遂亮
謝遂亮 新鄉(xiāng)市中心醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 擅長(zhǎng)于新生兒黃疸、新生兒肺炎、新生兒缺氧缺血性腦病 幫助網(wǎng)友:5056
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2018-10-04 10:32:44 我要投訴

      戊二酸血癥分為兩型:第1型主要以神經(jīng)學(xué)癥狀為主要表現(xiàn),以腦性麻痹的患者多見;第2型則是一種嚴(yán)重的代謝疾病,治療非常困難。戊二酸血癥:1型目前仍無法治愈,治療以避免急性發(fā)作與癥狀控制為主。長(zhǎng)期需要飲食控制,患者需要限制色氨酸的攝入,才不會(huì)導(dǎo)致中間毒物產(chǎn)生過多而出現(xiàn)癥狀加重。同時(shí)每天補(bǔ)充核黃素,每天補(bǔ)充肉堿,在急性發(fā)作時(shí)可引起死亡,所以要適當(dāng)補(bǔ)充水分,維持水電解質(zhì)酸堿平衡。若血氨升高,要立即降低血氨。戊二酸血癥二型新生兒,往往在出生后數(shù)月內(nèi)就死亡。
      

袁阿雪
袁阿雪 遼寧省健康產(chǎn)業(yè)集團(tuán)本鋼總醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 感冒,手足口病,小兒肺炎,磨牙,小兒感冒,小兒哮喘 幫助網(wǎng)友:722
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2018-10-04 10:33:17 我要投訴

      由于國內(nèi)尚未普及新生兒篩查,多數(shù)患者為出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀以后就診檢出,一旦檢出即應(yīng)積極飲食控制結(jié)合肉堿和核黃素補(bǔ)充治療。會(huì)有神經(jīng)系統(tǒng)的后遺癥。
      
      以上是對(duì)“戊二酸血癥1型,會(huì)有怎樣的后果”這個(gè)問題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!

肖思琪
肖思琪 護(hù)師 擅長(zhǎng): 流行性感冒,外感發(fā)熱,手足口病,咳嗽,感冒,肺炎, 幫助網(wǎng)友:2016稱贊:2
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2017-10-03 20:31:54 我要投訴

      病情分析:
      你好,在嬰兒期的晚期呈現(xiàn)出癥狀,包括神經(jīng)癥狀如運(yùn)動(dòng)困難、漸進(jìn)式的手足舞蹈癥、肌肉低張到僵硬、麻痹、角弓反張(opistdotonis,四肢向外翻轉(zhuǎn)等等癥狀。
      指導(dǎo)意見:
      治療的需要限制離氨酸和色氨酸的攝取,才不會(huì)導(dǎo)致中間毒性產(chǎn)物過量的累積,雖然做飲食限制,還是要注意維持足夠的能量與蛋白質(zhì)攝取的。
      

李曉惠
李曉惠 冠縣煙莊街道辦事處社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心   護(hù)師 擅長(zhǎng): 小兒感冒,腹瀉,扁桃體炎,小兒支氣管炎,小兒濕疹, 幫助網(wǎng)友:14049稱贊:26
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2017-10-03 21:31:16 我要投訴

      病情分析:
      你好,這位朋友,戊二酸血癥1型l治療的目的就是預(yù)防紋狀體神經(jīng)元損傷。
      指導(dǎo)意見:
      對(duì)于已經(jīng)損傷的神經(jīng)元,目前是沒有恢復(fù)的治療方法的,本疾病類似于苯丙酮尿癥患兒,一出生就需要進(jìn)行飲食控制的。
      

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