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肌營(yíng)養(yǎng)不良檢查什么能查出來(lái)啊

女 | 7歲 2017-09-20 18:36:27 3人回復(fù) 來(lái)自開封市

健康咨詢描述：肌營(yíng)養(yǎng)不良檢查什么能查出來(lái)啊，基因檢測(cè)出來(lái)了不知道是不是，求解答

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2017-09-20 20:15:09 我要投訴

病情分析：DMD，患兒均為男孩，女孩罕見(jiàn)。一個(gè)家族中可有數(shù)名男孩子發(fā)病，而，女孩子健康，女孩子作為基因攜帶者指導(dǎo)意見(jiàn)：發(fā)病年齡多在4-8間，首發(fā)癥狀往往是當(dāng)患兒剛回走路時(shí)，，其父母發(fā)現(xiàn)，孩子不愿行走，奔跑困難，易跌倒

2017-09-20 20:19 ask80334141bz 追問(wèn)

沒(méi)有您說(shuō)的那些癥狀，基因檢測(cè)出來(lái)了，醫(yī)生也不知道是不是

2017-09-20 20:27醫(yī)生回答：

肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種原因不明的肌肉原發(fā)性變性疾病，患兒一般在15歲很難行走，您有家族史嗎

2017-09-20 21:15 ask80334141bz 追問(wèn)

我有三個(gè)同母異父的哥哥是進(jìn)行間營(yíng)養(yǎng)不良，我怕孩子有，給他做了個(gè)基因檢測(cè)，結(jié)果出來(lái)了也沒(méi)說(shuō)出123

2017-09-20 22:17醫(yī)生回答：

本病屬X連鎖隱性遺傳，女孩作為基因攜帶者，所生男孩約50發(fā)病，您的女兒應(yīng)該健康，只是成年后，產(chǎn)前檢查非常重要

2017-09-20 22:18 ask80334141bz 追問(wèn)

這個(gè)檢查報(bào)告我女兒有肌營(yíng)養(yǎng)不良嗎？想要個(gè)兒子我需要做檢查嗎

2017-09-20 22:23醫(yī)生回答：

您女兒應(yīng)該沒(méi)有，您想要個(gè)兒子，需要做基因檢測(cè)，還有家譜分析

2017-09-21 13:39 ask80334141bz 追問(wèn)

我父母祖祖輩輩都沒(méi)有這種病，只有我同母異父的三個(gè)哥哥是肌營(yíng)養(yǎng)不良，不知道我的孩子有沒(méi)有

2017-09-21 13:46醫(yī)生回答：

您親父母有男孩子嗎，女性是基因攜帶者，罕見(jiàn)發(fā)病的，

2017-09-21 13:57 ask80334141bz 追問(wèn)

沒(méi)有男孩，我和一個(gè)妹妹

2017-09-21 15:56醫(yī)生回答：

這是關(guān)鍵地方，妹妹多大了，還是檢測(cè)吧，那患病哥哥的情況您很清楚，目前為止這種病沒(méi)有特效藥物，我說(shuō)的這些都是在專業(yè)教材書講的

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2017-09-20 21:29:24 我要投訴

      病情分析：
      你好，我已經(jīng)詳細(xì)看了你說(shuō)的情況，報(bào)告上寫清楚了的。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      你目前檢查的dmd是基因缺失或者重復(fù)，沒(méi)有檢查基因突變。dmd主要是基因突變導(dǎo)致，所以目前不能排除。

2017-09-20 22:15 ask80334141bz 追問(wèn)

她這個(gè)是肌營(yíng)養(yǎng)不良嗎

2017-09-20 23:27醫(yī)生回答：

暫時(shí)不能明確，基因報(bào)告寫了可能性小。建議換個(gè)醫(yī)院完善dmd相關(guān)基因檢查，也可以聯(lián)合肌肉活檢輔助診斷

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2017-09-20 21:33:11 我要投訴

      病情分析：
      這種營(yíng)養(yǎng)不良的發(fā)生，可能與新的結(jié)構(gòu)性變化有一定關(guān)系。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      現(xiàn)在還需要根據(jù)具體的表現(xiàn)，結(jié)合相關(guān)的狀況，檢查才能判斷病因，選擇治療方法。
      以上是對(duì)“肌營(yíng)養(yǎng)不良檢查什么能查出來(lái)啊”這個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！

2017-09-20 22:24 ask80334141bz 追問(wèn)

那這個(gè)檢查結(jié)果是肌營(yíng)養(yǎng)不良嗎

2017-09-21 10:57醫(yī)生回答：

不是特征性的表現(xiàn)，不用太擔(dān)心。