健康咨詢描述: 請(qǐng)問一下哪里可以檢查白化病的醫(yī)院,我想帶寶寶去檢查基因是不是確定為白化病。
病情分析:
你說的寶寶發(fā)現(xiàn)有白化病,現(xiàn)在檢查基因是可以佐證該情況的
指導(dǎo)意見:
白化病是于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起產(chǎn)生的一種遺傳性疾病,請(qǐng)問下你們家族有無這樣的情況。
病情分析:
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。
白化病患者全身皮膚呈乳白或粉紅色,毛發(fā)為淡白或淡黃色。日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎;虹膜為粉紅或淡藍(lán)色,常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀;體力較差。
指導(dǎo)意見:
診斷依據(jù):根據(jù)先天性發(fā)病和臨床表現(xiàn)即可診斷。出生即有純白或粉紅色斑,日曬后易發(fā)生皮炎,毛發(fā)變白或淡黃;虹膜粉紅色,瞳孔發(fā)紅,畏光。組織病理為基底層有透明細(xì)胞,數(shù)量及外觀正常。銀染色證明表皮內(nèi)黑色素缺乏。
病情分析:
白化病,是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退。
指導(dǎo)意見:
一般根據(jù)先天性發(fā)病和臨床表現(xiàn)可診斷,結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查,基因檢查、腫瘤標(biāo)志物檢查。
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