健康咨詢描述: 你好,我家寶寶72小時采足跟血告訴苯苪酮尿癥2.0,這個數(shù)據(jù)危險嗎,害怕急了,現(xiàn)在13天寶寶
病情分析:
小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中,酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。
指導(dǎo)意見:
患兒出生時正常,隨著進(jìn)奶以后,一般在3~6個月時,即可出現(xiàn)癥狀,1歲時癥狀明顯。苯丙酮尿癥的新生兒篩查使患兒在無癥狀之前得以早期診斷早期治療避免智能落后的發(fā)生。新生兒苯丙酮尿癥篩查正常值一般應(yīng)小于1.2mmol/L(20mg/dl),建議復(fù)查。
病情分析:
您好!寶寶苯丙氨酸的檢驗結(jié)果為2.0,屬于是正常范圍。不必?fù)?dān)心,說明您的寶寶沒有患上苯丙酮尿癥。
指導(dǎo)意見:
1、上述檢查結(jié)果屬于正常。
2、如果寶寶還有其它異常,盡快明確病因和診斷,遵醫(yī)囑治療。無異常,以后遵醫(yī)囑按期體檢即可。
祝寶寶健康成長!
病情分析:
您好根據(jù)您的描述,這個數(shù)值不正常。主要是單位沒有,一下是參考的正常值希望能幫到您
指導(dǎo)意見:
新生兒喂奶3日后,采集足跟末梢血,當(dāng)苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時,應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)而無患兒血漿苯丙氨酸可高達(dá)1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正?;蛏缘?。
以上是對“我家寶寶72小時采足跟血告訴苯苪酮尿癥2”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
看病 男科 婦科 癲癇 性病 養(yǎng)生 新聞 白癲風(fēng) 牛皮癬
就醫(yī) 疾病信息 健康經(jīng)驗 癥狀信息 手術(shù)項目 檢查項目 健康百科 求醫(yī)問藥
用藥 藥品庫 疾病用藥 藥品心得 用藥安全 藥品資訊 用藥方案 品牌藥企 明星藥品
有問必答 內(nèi)科 外科 兒科 藥品 遺傳 美容 檢查 減肥 中醫(yī)科 五官科 傳染科 體檢科 婦產(chǎn)科 腫瘤科 康復(fù)科 子女教育 心理健康 整形美容 家居環(huán)境 皮膚性病 營養(yǎng)保健 其他科室 保健養(yǎng)生 醫(yī)院在線