健康咨詢描述: 我妹的大女兒在三歲時出現(xiàn)鬼剃頭,當時帶到湘雅醫(yī)院檢查,說是第二十一對染色體異常,現(xiàn)在19歲了,頭上都沒有頭發(fā),就后面有一圈,稀稀疏疏沒幾根,不愛說話,性格內(nèi)向,智力較常人也差。去年又生了個男寶寶,懷孕的時候又在湘雅篩查,說一切正常,結(jié)果孩子出生后心臟“室缺”,七個月時做了手術(shù),我們現(xiàn)在就擔心,二寶三歲后不會又跟姐姐一樣吧?求醫(yī)生解答!
病情分析:
你好,你這個是染色體疾病,具有一定的遺傳性,我?guī)Ш⒆討?yīng)該是做了基因檢測了。嗯,這個二寶的話,孕期應(yīng)該也做了相關(guān)的檢測了吧,21號染色體異常,和沒室間隔缺損有必然聯(lián)系。
指導意見:
看一下孕期做了哪方面的檢查,有沒有做基因染色體方面的檢查,二寶現(xiàn)在,已經(jīng)做完手術(shù),可以觀察還有沒有哪些方面的異常,如果孕期沒有做基因染色體檢查,現(xiàn)在也可以做這方面的檢查來明確
溫馨提示:
推行遺傳咨詢,染色體檢測,產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等,防止患兒出生。
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