健康咨詢描述: Pku.上月血值2.66,現(xiàn)在喝能全特和母乳!幫看下上海分型檢測
病情分析:
你好,PKU篩查是新生兒苯丙酮尿癥的一種篩查,正常參考值,這個(gè)是小于2以下,這個(gè)出現(xiàn)陽性結(jié)果,說明寶寶可能影響孩子智力發(fā)育。
指導(dǎo)意見:
這種病的遺傳方式在醫(yī)學(xué)上稱為常染色體隱性遺傳,患兒父母外表都是"正常人",卻是致病基因攜帶者。只有當(dāng)父母雙方均為致病基因攜帶者時(shí),才有可能生育有疾病的后代,低苯丙氨酸飲食療法是目前治療苯丙酮尿癥最有效的方法,一旦確診后,應(yīng)立即給予低苯丙氨酸飲食,嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)、尤其是動(dòng)物蛋白質(zhì)的攝入。應(yīng)保證總熱量、蛋白質(zhì)、一定數(shù)量的苯丙氨酸攝入,注意維生素、微量元素的補(bǔ)充。同時(shí)輔以苯丙酮尿癥患兒的早期康復(fù)干預(yù)。
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