我妹妹現(xiàn)在在醫(yī)院，經(jīng)檢查說是脂質(zhì)沉積癥在他的骨髓內(nèi)

      您好，本病征是脂代謝異常性疾病，可出現(xiàn)膽固醇、總脂可升高，SGPT輕度升高，維生素C、E或丁羥基二苯乙烯，可阻止神經(jīng)鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚合作用，減少脂褐素和自由基形成，酶活性檢查可以確診。
      

      你好，很高興為你解答這個(gè)問題，這么罕見的病歷。這叫尼曼-匹克病，屬先天性糖脂代謝性疾病。其特點(diǎn)是全單核巨噬細(xì)胞和神經(jīng)系統(tǒng)有大量的含有神經(jīng)鞘磷脂的泡沫細(xì)胞。為常染色體隱性遺傳，目前至少有五種類型。無特效治療方法。