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十八三體綜合征是什么意思

女 | 27歲 2017-07-10 22:04:33 2人回復(fù) 來(lái)自陽(yáng)泉市

健康咨詢描述: 十八三體綜合征是什么意思,該怎么治,希望醫(yī)生給個(gè)建議

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張紅
張紅 保定市第一中醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 急診常見(jiàn)病,如急腹癥、心衰、呼呼系統(tǒng)疾病等。 幫助網(wǎng)友:17337稱贊:2
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2018-07-27 20:42:55 我要投訴

      你好根據(jù)您的描述18三體綜合征是基因遺傳疾病,一般女性在懷孕的時(shí)候都會(huì)進(jìn)行唐篩檢查,如果唐篩結(jié)果提示一個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)的話。就是要進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢查來(lái)明確。

苗金麗
苗金麗 山東國(guó)欣頤養(yǎng)集團(tuán)肥城醫(yī)院   副主任護(hù)師 擅長(zhǎng): 急性心衰心梗,各種外傷,急性中毒,小兒高熱驚厥的護(hù) 幫助網(wǎng)友:5639
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2018-07-27 22:12:28

      ?18三體綜合征亦稱愛(ài)德華氏綜合征。18三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常(如骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)、心臟最明顯)。此外,接近中胚層的外胚層(如皮膚皺褶、皮嵴及毛發(fā)等)及內(nèi)胚層(如美克爾憩室、肺及腎)也異常。文獻(xiàn)報(bào)道胚胎5周前發(fā)育正常,在妊娠第6~8周開(kāi)始出現(xiàn)異常。
      18-三體綜合征是僅次于21-三體綜合征的第二種常見(jiàn)常染色體三體征。由Edwards等于1960年首次報(bào)道。主要臨床表現(xiàn)為多發(fā)畸形,重度智力低下。本病在新生嬰兒中的發(fā)生率為1:4000~1:5000,男女之比為1:?3~1:4。有在某一時(shí)期或某一地區(qū)集中發(fā)生的傾向。
      唐氏出現(xiàn)“高?!被蚺R界字樣,提示有胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn),但并不代表胎兒一定有問(wèn)題,孕媽媽沒(méi)必要過(guò)于恐慌。接下來(lái)要近一步確診胎兒是否真的是唐氏兒,確診唐氏兒一般用無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)、羊膜腔穿刺或絨毛檢查確認(rèn)??傊?,唐篩高風(fēng)險(xiǎn),不代表胎寶寶一定是有問(wèn)題的,孕媽媽可以再總結(jié)一下自己的情況,例如年齡、遺傳、孕周等,根據(jù)自己的需要,再做進(jìn)一步檢查,確認(rèn)胎寶寶的情況。

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